什么是心肌病

心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因引起心肌机械和（或）电活动异常，表现为心室肥厚或扩张，可致心脏功能进行性障碍。分类有原发性（病因不明，包括扩张型、肥厚型、限制型）和继发性（由其他系统疾病引起，如缺血性、酒精性）。发病机制涉及遗传、感染等因素及不同人群特点。临床表现有呼吸困难、乏力等症状。诊断依靠心电图、超声心动图、心脏磁共振成像等。治疗针对不同类型采取相应措施，如扩张型对症支持、肥厚型用β受体阻滞剂等，继发性需治原发疾病。

原发性心肌病：病因不明，包括扩张型心肌病，其特征为左心室或双心室扩张，伴收缩功能障碍；肥厚型心肌病，以心室非对称性肥厚为特点；限制型心肌病，主要表现为心室充盈受限。

继发性心肌病：由其他系统疾病引起，如缺血性心肌病（由冠心病心肌缺血导致）、酒精性心肌病（长期大量饮酒引起）等。

发病机制：

遗传因素在原发性心肌病中起重要作用，某些基因突变可导致心肌结构和功能异常。例如肥厚型心肌病常与肌小节蛋白基因突变有关。

感染因素中，病毒感染可能通过直接损伤心肌细胞、引发免疫反应等机制导致心肌病，如柯萨奇病毒感染与扩张型心肌病的发生有一定关联。

对于不同年龄人群，儿童心肌病可能更多与遗传代谢性疾病、先天性因素等有关；老年人心肌病则常与缺血性因素、退行性变等相关。女性在一些心肌病的发病和表现上可能有其特点，比如某些激素水平变化可能对心肌病的发生发展产生影响。有不良生活方式的人群，如长期大量饮酒者易患酒精性心肌病；有心血管疾病家族史的人群患原发性心肌病的风险相对较高。

临床表现：

患者可能出现呼吸困难、乏力、水肿、心律失常等症状。扩张型心肌病患者早期可能仅有活动后气短，随着病情进展可出现端坐呼吸等左心衰竭表现，随后出现双下肢水肿等右心衰竭表现；肥厚型心肌病患者可能有劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥等表现，部分患者可在运动中突发猝死。

诊断方法：

依靠心电图检查，可发现心律失常等异常；超声心动图是重要的诊断手段，能观察心室的结构和功能，如扩张型心肌病患者超声心动图显示心室腔扩大、射血分数降低，肥厚型心肌病患者可见心室壁肥厚等；心脏磁共振成像（CMR）对心肌病的诊断和鉴别诊断有重要价值，能更精准地评估心肌组织特征等。

治疗原则：

针对不同类型心肌病采取相应治疗，对于扩张型心肌病主要是对症支持治疗，如使用利尿剂减轻水肿、使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）等改善心肌重构；肥厚型心肌病治疗包括使用β受体阻滞剂等缓解流出道梗阻等；对于有明确病因的继发性心肌病，需积极治疗原发疾病，如缺血性心肌病要改善心肌缺血等。