肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其八大症状为：震颤、肌肉强直、运动迟缓、平衡障碍、注意力不集中、记忆力减退、情绪不稳定、易激动、幻觉、妄想、肝肿大、肝功能异常、黄疸、肾小管酸中毒、蛋白尿、血尿、贫血、白细胞减少、血小板减少、色素沉着、肝硬化、骨骼畸形、心血管病变、Kayser-Fleischer环等。
1.神经症状：这是肝豆状核变性最常见的症状，主要表现为震颤、肌肉强直、运动迟缓、平衡障碍等。其中，震颤是最常见的症状，多发生在手部、上肢、头部和面部，也可累及下肢和躯干。
2.精神症状：患者可出现注意力不集中、记忆力减退、情绪不稳定、易激动、幻觉、妄想等症状。
3.肝脏症状：约80%的患者会出现肝脏症状，主要表现为肝肿大、肝功能异常、黄疸等。
4.肾脏症状：部分患者会出现肾小管酸中毒、蛋白尿、血尿等症状。
5.血液系统症状：少数患者会出现贫血、白细胞减少、血小板减少等症状。
6.皮肤症状：患者可出现色素沉着、肝硬化等症状。
7.眼部症状：约25%的患者会出现眼部症状，主要表现为Kayser-Fleischer环，这是一种铜在角膜后沉着形成的棕黄色或绿色环。
8.其他症状：部分患者还会出现骨骼畸形、心血管病变等症状。
需要注意的是，肝豆状核变性的症状多样，且缺乏特异性，容易被误诊或漏诊。因此，如果出现上述症状，应及时就医，进行相关检查，如血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性、裂隙灯下观察角膜Kayser-Fleischer环等，以明确诊断。一旦确诊为肝豆状核变性，应及时进行治疗，主要包括药物治疗和饮食治疗。药物治疗主要使用青霉胺、二巯丁二酸等药物，以促进铜的排泄。饮食治疗则应限制铜的摄入，避免食用含铜量高的食物，如动物肝脏、海鲜、坚果等。
此外，对于儿童患者，尤其是5岁以下的儿童，肝豆状核变性的症状可能不典型，容易被忽视或误诊。因此，对于有肝豆状核变性家族史的儿童，应定期进行铜代谢相关检查，以便早发现、早治疗。同时，家长应注意儿童的饮食卫生，避免食用含铜量高的食物，如铜制餐具、玩具等。
