肥厚型心肌病是由常染色体显性遗传致肌小节蛋白编码基因变异引发以心肌异常肥厚为特征的心肌疾病约六成患者有家族遗传背景为主因病理生理核心是心肌肥厚致左心室流出道梗阻影响泵血临床表现有无症状及劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥等不同人群表现有差异诊断靠超声心动图等分类有梗阻性和非梗阻性儿童需避剧烈运动女性妊娠要密切监测心脏功能并多科共同管理。
一、定义
肥厚型心肌病是一种以心肌异常肥厚为特征的心肌疾病，主要由常染色体显性遗传导致肌小节蛋白编码基因变异引起，可使心肌结构和功能发生改变。
二、病因
约60%的患者存在家族遗传背景，由肌小节蛋白编码基因（如肌球蛋白重链基因等）变异所致，此为主要病因。此外，虽有环境等因素影响，但遗传因素起主导作用。
三、病理生理
心肌肥厚是核心病理改变，常见室间隔不对称性肥厚，可导致左心室流出道梗阻，进而引起心室舒张功能受限，影响心脏正常泵血功能。
四、临床表现
1.无症状人群：部分患者无明显不适，多在体检或因其他疾病检查时发现。
2.有症状人群：可出现劳力性呼吸困难（因心室舒张功能受限致肺淤血）、胸痛（心肌肥厚致心肌缺血）、晕厥（左心室流出道梗阻致心输出量骤降）等。不同年龄、性别表现有差异，青少年可能因运动后晕厥就诊，女性患者症状可能相对不典型。
五、诊断方法
1.超声心动图：为主要诊断手段，可见室间隔增厚≥15mm等特征性表现。
2.心电图：可能出现ST-T改变、病理性Q波等异常。
3.心脏磁共振：可更精准评估心肌肥厚情况、心肌纤维化等，辅助明确诊断。
六、分类
分为梗阻性肥厚型心肌病（存在左心室流出道梗阻）和非梗阻性肥厚型心肌病（无明显左心室流出道梗阻）等。
七、特殊人群注意事项
儿童患者：需避免剧烈运动，因剧烈运动可能诱发晕厥、猝死等严重事件，应根据病情适度限制活动量，以降低心脏事件风险。
女性患者：妊娠时需密切监测心脏功能，因妊娠会增加心脏负担，可能加重病情，需在心内科和产科共同监测下进行妊娠相关管理，确保母婴安全。
