肥厚性心肌病是心肌肥厚为特征的心肌疾病表现为心室壁非对称性肥厚可致心室舒张功能受限等，半数以上患者具家族遗传倾向为常染色体显性遗传相关致病基因已发现，部分患者无症状常见劳力性呼吸困难、心绞痛、晕厥等，儿童患者症状不典型需早期发现，女性患者妊娠时心脏负担重需密切关注，超声心动图是重要诊断手段，药物治疗常用β受体阻滞剂等，非药物治疗包括植入除颤器或手术，儿童患者需定期检查监测，女性患者孕前孕期需评估心脏功能，有家族病史人群应进行遗传咨询和基因检测。
一、定义
肥厚性心肌病是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为心室壁非对称性肥厚，可累及室间隔等部位，可导致心室舒张功能受限、流出道梗阻等病理生理改变。
二、病因
1.遗传因素：约半数以上患者存在家族遗传倾向，为常染色体显性遗传，相关致病基因已被发现，如肌小节蛋白编码基因等，遗传方式使得家族中多人可能患病。
三、临床表现
1.症状表现：部分患者可无明显症状，仅在体检或因其他疾病检查时发现；常见症状包括劳力性呼吸困难，因心肌肥厚致心室顺应性降低，影响心脏舒张功能；心绞痛，心肌肥厚使心肌耗氧量增加，而冠状动脉供血相对不足；晕厥，多因流出道梗阻导致心排血量骤降，脑供血不足引起。
2.不同人群差异：儿童患者症状可能不典型，需通过详细检查早期发现；女性患者妊娠时，心脏负担加重，需密切关注病情变化。
四、诊断方法
1.超声心动图：是诊断肥厚性心肌病的重要手段，可清晰显示心室壁厚度、心肌结构及有无流出道梗阻等情况，典型表现为心室壁非对称性肥厚。
五、治疗原则
1.药物治疗：常用β受体阻滞剂等药物，可减轻心肌肥厚、改善心室舒张功能、缓解症状。
2.非药物治疗：对于有严重流出道梗阻等情况的患者，可考虑植入式心律转复除颤器预防猝死，或通过手术（如室间隔切除术等）减轻梗阻。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：需定期进行心脏超声等检查，监测心脏结构和功能变化，因儿童处于生长发育阶段，病情可能随年龄变化，早期干预至关重要。
2.女性患者：妊娠时心脏负担加重，需在孕前及孕期密切评估心脏功能，由多学科团队共同管理，警惕心力衰竭等并发症发生。
3.有家族病史人群：应进行遗传咨询和基因检测，明确家族中致病基因情况，以便家族其他成员早期筛查，及时发现潜在的肥厚性心肌病患者并进行干预。
