肥厚性心肌病是心肌疾病，病理主要为心室壁不对称性肥厚致心室腔缩小等，发病多与遗传因素相关超半数患者有常染色体显性遗传突变，临床表现有无症状、劳力性呼吸困难、乏力、胸痛等严重可致心律失常等，诊断靠超声心动图、心电图检查，人群方面各年龄段可发病中青年多见，儿童病情隐匿进展快需加强监测管理，老年常合并基础疾病治疗需综合考量，生活方式要避免剧烈运动，有家族史人群患病风险高需留意症状及时检查，特殊人群儿童需加强监测老年需个体化全面管理。
一、定义与病理特征
肥厚性心肌病是一种心肌疾病，主要病理表现为心室壁不对称性肥厚，常见累及室间隔、左心室游离壁等部位，致使心室腔缩小、左心室舒张期顺应性降低。其发病多与遗传因素相关，超半数患者存在肌节蛋白基因突变等常染色体显性遗传突变情况。
二、临床表现
1.无症状情况：部分患者无明显症状，仅在体检或因其他疾病就诊时被发现。
2.典型症状：
劳力性呼吸困难：因心室肥厚致心肌舒张功能受限，影响心脏充盈与射血，活动时需氧量增加，从而出现呼吸困难。
乏力：心脏功能受影响，心输出量不足，导致全身组织器官供血供氧相对缺乏，引发乏力。
胸痛：可能与心肌肥厚致心肌缺血有关，心肌供血相对不足时可出现胸痛表现。
3.严重情况：病情严重时可发生心律失常、心力衰竭甚至猝死。
三、诊断方法
1.超声心动图：是重要诊断手段，可发现心室壁增厚等特征性改变，能清晰观察心肌肥厚的部位、程度等情况。
2.心电图检查：可能出现ST-T改变、病理性Q波等异常表现，辅助诊断肥厚性心肌病。
四、人群相关因素影响及管理要点
1.年龄：各年龄段均可发病，中青年较为多见，儿童患者因处于生长发育阶段，病情变化可能更隐匿且进展相对较快，需加强监测与个体化管理；老年患者常合并其他基础疾病，治疗管理需综合考虑基础疾病情况，谨慎选择治疗方案，避免药物相互作用。
2.性别：无明显严格性别差异倾向。
3.生活方式：患者应避免剧烈运动，尤其是等长运动，因剧烈运动可加重心脏负担，诱发不良事件。
4.病史：有家族遗传病史人群患病风险显著增加，需留意相关症状并及时检查；对于有高危因素（如曾有猝死家族史、室性心律失常等）患者需更密切关注病情变化。
5.特殊人群：儿童患者需加强监测，老年患者综合考量基础疾病，进行个体化且全面的管理，体现人文关怀。
