扩张性心肌病是原发性心肌疾病具左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍特征且病因多不明确病情渐进发展可致心衰，病因含遗传、病毒感染、免疫反应及中毒代谢紊乱等，病理生理为心肌收缩力减退心腔扩大心室壁变薄伴纤维化致心功能下降引发循环淤血及相关症状，临床表现早期可能无症状进展期有左右心衰及心律失常等，诊断靠超声心动图等检查，治疗包括一般、药物、器械及并发症防治，预后差异大，特殊人群如老年人、儿童、女性、酗酒者各有相应注意事项。
一、定义
扩张性心肌病是一种原发性心肌疾病，主要特征为左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍，病因多不明确，病情呈进行性发展，最终可导致心力衰竭等严重后果。
二、病因
1.遗传因素：约20%-50%的患者存在家族遗传倾向，遗传突变可影响心肌结构和功能。2.病毒感染：如柯萨奇病毒等感染可引发心肌炎症反应，长期炎症损伤心肌导致发病。3.免疫反应：机体自身免疫机制异常，攻击心肌细胞，引发心肌损伤。4.其他因素：可能与中毒（如酒精、某些药物）、代谢紊乱等有关，这些因素可干扰心肌正常代谢和结构。
三、病理生理
心肌收缩力减退，心腔扩大，心室壁变薄，伴有心肌纤维化。心功能下降致心脏泵血不足，引发体循环和肺循环淤血，出现血流动力学异常，进而导致呼吸困难、水肿等症状，还易出现心律失常及血栓形成风险增加。
四、临床表现
1.早期表现：可能无明显症状，仅在体检或其他检查时发现心脏扩大。2.进展期表现：
左心衰竭：出现劳力性呼吸困难，随病情加重发展为夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等。
右心衰竭：表现为水肿（下肢、腹腔等）、腹胀、食欲不振等。
心律失常：可出现心悸、头晕甚至晕厥，常见室性早搏、室性心动过速等。
五、诊断
1.超声心动图：可见左心室或双心室扩大，左心室射血分数（LVEF）低于50%。2.心电图：可显示各种心律失常。3.胸部X线：可见心影扩大。4.心脏磁共振成像（CMR）：能更准确评估心肌病变情况。
六、治疗
1.一般治疗：休息，避免劳累，低盐饮食，减少心脏负担。2.药物治疗：使用利尿剂减轻水肿，ACEI/ARB类药物改善心肌重构，β受体阻滞剂改善预后等。3.器械治疗：对有严重心律失常、药物治疗无效者，可考虑植入心脏再同步化治疗（CRT）或植入型心律转复除颤器（ICD）等。4.并发症防治：积极抗凝预防血栓形成。
七、预后
病情预后差异大，部分患者病情进展缓慢，部分可较快出现严重心力衰竭、心律失常等并发症，预后较差。
八、特殊人群注意事项
1.老年人：常合并其他基础疾病（如高血压、冠心病），需多学科管理，密切监测心功能及其他脏器功能。2.儿童：遗传性扩张性心肌病需关注家族遗传情况，定期心脏监测，避免感染加重心肌损伤。3.女性：妊娠等特殊时期需加强心脏评估，因妊娠可能加重心脏负担。4.酗酒者：严格戒酒，避免酒精进一步损害心肌。
