心肌病是心脏肌肉本身病变致功能障碍的异质性疾病，依病理生理特点分为扩张型、肥厚型、限制型等类型，遗传、感染、代谢异常可致病，临床表现、影像学、心电图可助诊断，不同类型有不同特点，治疗需个体化包括药物、器械等，儿童需尽早诊断，女性妊娠时多学科管理，有基础病史者要控基础病定期筛查。
一、心肌病的定义与分类
心肌病是一组由于心脏肌肉本身病变导致心脏功能障碍的异质性疾病，依据病理生理特点等分为扩张型心肌病（以心腔扩大、收缩功能减退为特征）、肥厚型心肌病（心肌肥厚，尤其室间隔肥厚常见）、限制型心肌病（心室充盈受限）等类型，遗传因素、感染、代谢异常等均可成为其病因。
二、病因探究
1.遗传因素：部分心肌病具有遗传倾向，如肥厚型心肌病常与肌小节蛋白编码基因变异相关，家族中若有心肌病患者，其他成员需警惕遗传风险。
2.感染与免疫：病毒感染（如柯萨奇病毒等）可引发心肌炎症反应，长期炎症刺激可能导致心肌结构和功能改变，进而发展为心肌病。
3.代谢异常：如糖尿病患者长期血糖控制不佳，可能出现心肌代谢紊乱，增加心肌病发生风险；线粒体相关代谢缺陷也可导致心肌病变。
三、诊断方法
1.临床表现评估：不同类型心肌病临床表现有差异，扩张型心肌病患者常出现呼吸困难、乏力、水肿等心力衰竭表现；肥厚型心肌病可表现为劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥等。
2.影像学检查：超声心动图是诊断心肌病的重要工具，可清晰显示心脏结构（如心腔大小、心肌厚度等）及收缩舒张功能；心脏磁共振成像（CMR）能更精准评估心肌组织特征，对心肌病的鉴别诊断有重要价值。
3.心电图检查：可发现心律失常等异常，帮助辅助诊断心肌病。
四、不同类型心肌病特点
扩张型心肌病：超声心动图显示心腔扩大，左心室射血分数降低，病情进展可逐渐出现心力衰竭加重等表现。
肥厚型心肌病：心肌非对称性肥厚，室间隔多见，可导致左心室流出道梗阻，影响心脏舒张功能，运动或情绪激动时可能诱发症状加重。
限制型心肌病：心室舒张充盈受限，心内膜及心肌纤维化常见，可出现体循环或肺循环淤血表现。
五、治疗原则
治疗需根据心肌病类型个体化制定，一般包括药物治疗（如应用改善心力衰竭药物、抗心律失常药物等）、器械治疗（如心脏再同步化治疗、植入型心律转复除颤器等），部分患者可能需要心脏移植等外科治疗。
六、特殊人群注意事项
儿童心肌病：儿童心肌病需尽早诊断，因儿童处于生长发育阶段，心肌病可能影响其心功能及生长发育，需密切监测心脏结构和功能变化，遵循儿科安全护理原则，优先考虑非药物干预措施，谨慎使用可能影响儿童生长的药物。
女性心肌病患者：妊娠期间心肌病患者需特别关注心脏负荷变化，可能增加心力衰竭等风险，需在妇产科和心内科多学科协作下管理妊娠过程，评估心脏功能状态。
有基础病史人群：如有糖尿病、高血压等基础病史者，需严格控制基础疾病，将血糖、血压等指标控制在目标范围内，以降低心肌病发生及进展风险，定期进行心脏相关检查筛查心肌病。
