肝豆状核变性病一般无法治愈。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,因ATP7B基因突变导致肝脏铜转运功能缺陷,铜无法正常排出而在体内蓄积。基因突变属于先天性缺陷,目前医学技术无法修复突变的基因,只能通过干预减少铜蓄积,无法从根源上纠正病因,因此无法治愈。
铜蓄积会逐渐损害肝脏、大脑、肾脏等器官,出现肝硬化、神经功能障碍等。一旦器官发生器质性病变,即使后期控制铜水平,已受损的组织也无法完全修复,导致症状持续存在,难以彻底治愈。早期诊断和治疗虽能延缓进展,但无法逆转已发生的损伤。
肝豆状核变性病一般无法治愈。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,因ATP7B基因突变导致肝脏铜转运功能缺陷,铜无法正常排出而在体内蓄积。基因突变属于先天性缺陷,目前医学技术无法修复突变的基因,只能通过干预减少铜蓄积,无法从根源上纠正病因,因此无法治愈。
铜蓄积会逐渐损害肝脏、大脑、肾脏等器官,出现肝硬化、神经功能障碍等。一旦器官发生器质性病变,即使后期控制铜水平,已受损的组织也无法完全修复,导致症状持续存在,难以彻底治愈。早期诊断和治疗虽能延缓进展,但无法逆转已发生的损伤。