肝豆状核变性可累及多个系统，出现多种症状：神经系统表现为进行性震颤、肌张力障碍、运动迟缓等；肝脏症状有乏力、食欲减退、黄疸、肝脾肿大等；眼部有较特征性的角膜KF环；精神方面可出现情绪障碍、认知功能减退；血液系统有贫血、出血倾向；肾脏出现肾小管功能障碍；骨骼肌肉有骨质疏松、关节疼痛畸形等；内分泌方面可能有性腺功能减退等。
一、神经系统症状
肝豆状核变性可累及神经系统，常见表现为进行性震颤，多从一侧上肢开始，逐渐波及同侧下肢及对侧上下肢，呈节律性抖动，这是由于铜在基底节沉积影响神经传导所致；还可出现肌张力障碍，表现为肢体不自主扭曲、痉挛，如面部肌肉受累可出现挤眉弄眼、流涎等表现，儿童患者可能因肌张力障碍影响运动发育，导致动作不协调等情况；另外，患者可能出现运动迟缓，活动变得缓慢，随意运动减少，书写时字体变小等，年龄较小的儿童可能会被家长误认为是发育迟缓等情况。
二、肝脏症状
肝脏是铜代谢的重要器官，患者常出现肝脏相关症状，如乏力、食欲减退，这是因为铜在肝脏沉积损害肝细胞功能，影响肝脏正常代谢、合成等功能，进而导致患者全身营养状况受影响；部分患者会出现黄疸，表现为皮肤、巩膜黄染，是由于肝细胞受损后胆红素代谢障碍引起；还可能有肝脾肿大，肝脏肿大可在右上腹触及肿大的肝脏，脾脏肿大时可在左肋缘下触及，儿童患者肝脏肿大可能影响腹部外观及内脏功能，需密切关注。
三、眼部症状
角膜KF环是肝豆状核变性较特征性的眼部表现，角膜边缘有棕绿色或金褐色的色素环，这是铜沉积于角膜后弹力层所致，通过裂隙灯检查可发现，儿童患者若出现眼部异常表现，家长应及时带其进行眼科检查以排查该病。
四、精神症状
患者可能出现精神症状，如情绪障碍，表现为抑郁、焦虑等，这与铜沉积影响脑部神经递质代谢有关；还可能出现认知功能减退，记忆力下降、注意力不集中等，对于儿童患者，可能会影响其学习能力和日常生活，需要家人和学校密切关注其精神状态变化。
五、血液系统症状
由于铜代谢异常影响骨髓造血功能等，患者可能出现贫血，表现为面色苍白、乏力等，儿童患者贫血可能影响生长发育，导致生长迟缓等；还可能有出血倾向，如鼻出血、皮肤瘀斑等，这是因为铜沉积影响了凝血因子的合成等过程。
六、肾脏症状
肾脏也可能受累，出现肾小管功能障碍，表现为氨基酸尿、蛋白尿等，长期的肾脏损害可能影响儿童患者的肾功能发育，需要关注尿液的异常变化。
七、骨骼肌肉症状
骨骼肌肉方面可出现骨质疏松，导致患者容易发生骨折，儿童患者骨质疏松可能影响骨骼的正常生长和发育；还可能有关节疼痛、畸形等，影响患者的运动功能和生活质量。
八、内分泌症状
部分患者可能出现内分泌紊乱，如性腺功能减退，在青春期前发病的儿童可能出现第二性征发育延迟等情况，影响其生长发育进程。
