肥厚型心肌病由遗传因素驱动且多与肌节收缩蛋白相关基因突变引发，病理特征为心肌不对称性肥厚常累及室间隔致心室腔缩小，临床表现个体差异大，有劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥等还可能心律失常猝死，诊断依赖超声心动图见室间隔与左心室后壁厚度比值≥1.5，治疗包括药物、ICD、手术，特殊人群儿童需监测心脏结构功能变化，育龄期女性妊娠需多学科评估心脏负荷及风险，生活中要避免剧烈运动并定期随访。
肥厚型心肌病由遗传因素驱动且多与肌节收缩蛋白相关基因突变引发，病理特征为心肌不对称性肥厚常累及室间隔致心室腔缩小，临床表现个体差异大，有劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥等还可能心律失常猝死，诊断依赖超声心动图见室间隔与左心室后壁厚度比值≥1.5，治疗包括药物、ICD、手术，特殊人群儿童需监测心脏结构功能变化，育龄期女性妊娠需多学科评估心脏负荷及风险，生活中要避免剧烈运动并定期随访。
肥厚型心肌病是一种由遗传因素驱动的心肌疾病，主要病理特征为心肌不对称性肥厚，常累及室间隔，导致心室腔缩小。其发病多与肌节收缩蛋白相关基因突变有关，如肌球蛋白重链基因、肌钙蛋白T基因等发生变异可引发发病。临床表现存在较大个体差异，部分患者无明显症状，而部分患者可出现劳力性呼吸困难（因心室顺应性降低，影响心脏舒张功能）、胸痛（心肌肥厚致心肌需氧增加与冠状动脉供血相对不足）、晕厥（左心室流出道梗阻致心输出量骤降）等，部分患者还可能发生心律失常甚至猝死。诊断主要依赖超声心动图检查，可见室间隔厚度与左心室后壁厚度比值≥1.5等典型表现。治疗包括药物治疗（常用β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂等，以改善心室舒张功能、减轻流出道梗阻）、植入式心律转复除颤器（ICD）治疗（针对有猝死风险患者）及手术治疗（如室间隔切除术等）。特殊人群方面，儿童患者需密切监测心脏结构与功能变化，育龄期女性妊娠时需多学科评估心脏负荷情况及妊娠风险，生活中应避免剧烈运动，以防诱发严重心血管事件，需定期随访观察病情进展。
