苯丙酮尿症有典型与非典型之分，典型早期有生长发育迟缓、智力发育落后等神经系统表现、皮肤毛发异常及特殊气味，非典型神经系统症状更严重，新生儿期多无症状，儿童期有持续智力等问题且行为突出，成年期有相关遗留问题，新生儿可通过筛查早发现并饮食治疗，婴幼儿等需关注发育等并遵饮食方案，有家族史者备孕孕期需遗传咨询和产前诊断。
一、典型苯丙酮尿症症状表现
1.早期阶段（出生后3-6个月）
生长发育迟缓：患儿喂养困难，体重增长缓慢，身高增长也低于同龄正常儿童，这是因为苯丙氨酸代谢异常影响了营养物质的正常代谢及利用。
神经系统表现：智力发育落后是典型特征，智商明显低于正常儿童水平，语言发育障碍突出，可能较晚才会说话或语言表达能力差。同时，可出现行为异常，如多动、焦虑、有自闭症样倾向等，这与苯丙氨酸及其代谢产物对神经系统的毒性作用有关。
2.皮肤毛发表现
皮肤白皙，毛发发黄，这是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致黑色素合成不足。与正常肤色儿童相比，患儿皮肤对紫外线的抵御能力相对较弱，更易受阳光影响。
3.特殊气味
尿液和汗液会散发出特殊的鼠尿臭味，这是因为苯丙氨酸代谢异常产生了有特殊气味的副产物，如苯乙酸等，此气味具有一定特异性，可作为辅助判断苯丙酮尿症的依据之一。
二、非典型苯丙酮尿症症状表现
非典型苯丙酮尿症除了具备典型苯丙酮尿症部分早期症状外，神经系统症状更为严重。可出现肌张力异常，如肌张力增高或减低，还可能反复发生惊厥，这是因为体内苯丙氨酸及其代谢产物对中枢神经系统的损伤更为显著，严重影响神经细胞的正常功能和神经传导。
三、不同年龄阶段的症状特点
1.新生儿期
新生儿期多数患儿无明显症状，因为新生儿体内有来自母体的部分苯丙氨酸羟化酶相关物质维持暂时的代谢平衡，但随着出生后自身代谢逐渐主导，症状会逐渐显现。
2.儿童期
除了持续存在的智力落后、语言障碍等问题外，可能会出现行为问题更加突出，如注意力不集中等情况更为明显，同时由于生长发育持续受影响，身高、体重与同龄正常儿童差距进一步拉大。
3.成年期
若未得到早期诊断和规范治疗，成年后可能仍存在智力轻度低下、神经系统功能异常等问题，且由于长期苯丙氨酸代谢紊乱，可能会有其他健康问题的潜在风险，如内分泌功能可能受到一定影响等，但相对儿童期症状表现相对稳定，但已造成的神经系统损伤通常难以逆转。
四、特殊人群注意事项
对于新生儿，通过新生儿疾病筛查可早期发现苯丙酮尿症患儿，一旦确诊需立即开始特殊饮食治疗，避免症状进一步加重。对于婴幼儿及儿童患者，家长需密切关注其生长发育情况，定期监测智力发育水平、身高体重等指标，严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，保证患儿营养均衡的同时控制苯丙氨酸摄入。对于有苯丙酮尿症家族史的人群，备孕及孕期需进行相关遗传咨询和产前诊断，降低患儿出生风险。
