女方患有肝豆状核变性能生育吗

来源:民福康

女方患有肝豆状核变性时能否生育需综合多方面考量,其为常染色体隐性遗传疾病,生育有遗传风险,妊娠会加重母体器官负担且可能影响胎儿发育,需病情稳定经充分遗传咨询后在多学科团队指导下,权衡多方面影响谨慎决策,孕期及产后密切监测。

遗传方面

肝豆状核变性是由ATP7B基因异常导致,具有遗传性。若夫妇双方均为致病基因携带者,其子女有25%的概率为纯合子发病,50%的概率为携带者,25%的概率为正常非携带者。因此,建议女方在生育前进行遗传咨询,通过基因检测等手段明确自身及配偶的基因携带情况,评估生育患儿的风险。

疾病对妊娠的影响

对母体的影响:妊娠可能会加重肝豆状核变性患者的肝脏等器官负担,因为妊娠期间母体的生理状态发生变化,代谢需求增加,而患者本身存在铜代谢紊乱,可能导致肝脏损害进一步加重,出现肝功能异常等情况,增加孕期并发症的发生风险,如肝衰竭等严重情况。

对胎儿的影响:除了遗传风险外,母亲患病期间的身体状况可能会影响胎儿的生长发育。如果母亲在孕期病情控制不佳,铜代谢紊乱可能通过胎盘影响胎儿,虽然目前具体机制尚不十分明确,但有研究提示可能对胎儿的神经系统等发育产生潜在不良影响。

病情控制与生育的关系

女方需要在病情得到良好控制的情况下谨慎考虑生育。一般要求病情处于稳定期,肝功能基本正常,铜代谢相关指标如血清铜蓝蛋白、24小时尿铜等基本恢复或接近正常范围。在病情稳定且经过充分遗传咨询后,可在医生的密切监测下尝试怀孕,但整个孕期及产后都需要密切监测病情变化以及胎儿的发育情况。

对于患有肝豆状核变性的女方,生育决策应在多学科团队(包括肝病科医生、遗传咨询师、妇产科医生等)的共同评估和指导下进行,充分权衡遗传风险、妊娠对自身健康的影响以及对胎儿的潜在影响,以做出最为合适的选择,同时在整个过程中给予女方充分的人文关怀和医学监测。

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肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,好发于3-60岁,考虑是ATP7B基因突变导致铜在体内各组织中异常沉积引起的,属于遗传性疾病,为常染色体隐性遗传。
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肝豆状核变性的临床表现是什么样的?
袁维栋 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
肝豆状核变性是一种因为常染色体隐性遗传造成的铜代谢障碍性疾病,是铜代谢障碍引起的肝硬化。存在肝豆状核变性的患者,会存在肝型,脑型以及其他类型。存在肝型的患者会出现疲倦乏力、食欲减退、厌食油腻、恶心呕吐等症状。脑型的患者会伴有舞蹈样动作、手足徐动等症状。
肝豆状核变性是什么病?
陈隆典 主任医师
南京鼓楼医院 三甲
肝豆状核变性是一种和遗传相关的铜代谢障碍性疾病。这是一种遗传性铜代谢障碍导致的的肝硬化,以及大脑部位的基底节区的变性,临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,比如走路不稳、手拿东西不方便,以及肝脏功能损害的一些表现。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。正常是同胞一代发病或者隔代遗传,临
肝豆状核变性能治好吗?
袁维栋 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
肝豆状核变性是不能彻底治愈的,它是一种先天性铜代谢障碍性疾病,主要表现是肝硬化和脑部病变,但是只要早期发现并尽早治疗,是不会影响正常生活和寿命的,如果发现较晚,治疗效果就比较差了。
肝豆状核变性肝肾损害的临床表现?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性引起肝肾功能受损时,主要会导致患者出现食欲减退、乏力、肝区疼痛、肝脏增大或缩小、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管胃底静脉曲张、肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、多饮多尿、夜尿增多、容易口渴等症状。肝豆状核变性患者需要保持低铜饮食,避免进食含铜高的食物,如动物肝脏、巧克力、坚果、豆类等。也可以在医生指导
肝豆状核变性有哪些症状?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性引发的症状有很多,首先是神经症状,包括肌张力障碍、姿势异常、精细动作困难、吞咽困难、构音困难、肢体舞蹈样及手足徐动样动作、意向性或姿势性震颤等;其次是精神症状,包括幼稚行为、性格改变、易激惹、躁狂、抑郁、淡漠等;再次是肝脏症状,包括食欲减退、乏力、肝区疼痛、黄疸、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂
肝豆状核变性是什么原因引起的?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝豆状核变性主要是由于ATP7B基因突变引起,ATP7B基因突在人体内负责肝细胞内的铜转运,当基因发生突变时,其功能可能会部分或者全部丧失,导致人体内多余的铜离子不能及时排出体外,从而在肝脏、脑部等部位沉积,引起肝豆状核变性。患儿发生该病后应及时进行治疗,以免出现上消化道出血、肝性脑病等并发症,对生
转氨酶增高会不会肝豆状核变性
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
引起转氨酶升高的原因有很多,如中毒性肝炎、酒精肝等,中毒性肝炎大多数是因为长期服用药物和化学制剂导致的。而酒精肝是因为长期大量饮酒导致,如果不及时处理导致的肝硬化与肝癌也会出现转氨酶都高于正常水平的现象,因此转氨酶增高不一定是肝豆状核变性,但是出现这类情况建议尽早治疗。
肝豆状核变性能治好吗?
袁维栋 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
肝豆状核变性比较难治愈,因为它是一种常染色体的隐性疾病,治愈的可能性较低。建议:目前主要是以控制疾病发展为主,遵医嘱使用驱铜药物积极治疗,平时需要注意饮食的控制,避免含铜量较高的食物,必要时可以进行手术。
请问什么是肝豆状核变性
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,是一种铜代谢障碍性疾病,是比较罕见的疾病,一般是使用驱铜药物治疗,平时要注意避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面等,注意及时的发现及时的去医院治疗。
肝豆状核变性检查什么?
袁维栋 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
肝豆状核变性的常见检查项目是血常规、尿常规、血清铜蓝蛋白测定查以及肝功能、颅脑CT、脑电图等。在确诊后,患者需要遵医嘱使用D-青霉胺、三乙基四胺等药物积极治疗,平时需要以低铜、高蛋白饮食为主。
什么是肝豆状核变性
吕志勤 主任医师
北京大学第一医院 三甲
肝豆状核变性,是一种铜代谢发生异常的病变,属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属,但是累积过多会对人体造成损伤。肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面,一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外,长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭。二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积,由
什么是肝豆状核变性
许佳平 副主任医师
常州市武进中医医院 三乙
肝豆状核变性又称为威尔逊病,是一种常染色体隐性遗传,铜代谢障碍疾病。由于铜在人体内蓄积损害肝脏,大脑等脏器,所以80%患者可以发生肝脏受损征象,多表现为非特异性慢性肝病症状。肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系,可以先为舞蹈样,即手足徐动样动作,以及帕金森综合征为主症状,眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查,可以有血清铜蓝蛋白
肝豆状核变性是什么病
古风 副主任医师
桂林市人民医院 三甲
肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传病,由于ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍引起的,以肝脏与神经功能系统障碍为主要表现。肝脏受累最为常见,患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累及神经系统可表现为震颤、强直、肌张力异常等。确诊病变后主要通过饮食调整以及药物控制进行治疗。
肝豆状核变性需要与哪些疾病区分开?
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
肝豆状核变性是铜代谢在体内异常所起的一系列临床表现,它主要是染色体的隐性遗传性疾病。可以有肝功能的损伤,锥体外系的表现,还有溶血性贫血,眼睛KF环的表现。所以肝豆状核变性要和具有肌张力改变的这些疾病相鉴别,比方舞蹈病。还有是药物引起的锥体外系反应,还有巴金森。如果是以溶血性贫血发病的,要注意与溶血性贫血相鉴别,而且当出现了明显的肝脏功能的
肝豆状核变性能生育吗
高恒岭 副主任医师
聊城市第二人民医院 三甲
肝豆状核变性患者是可以生育的,不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见,患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统,可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此,为了确保后代安全。建议患者做好孕
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