唐氏筛查是孕期一项关键的产前筛查项目,主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。

唐氏综合征患儿会有明显的智力低下、特殊面容、生长发育迟缓以及多发畸形等问题,会给家庭和社会带来沉重负担。唐氏筛查一般分为早期唐筛(孕11-13周)和中期唐筛(孕15-20周)。早期唐筛结合孕妇血清学指标和超声测量胎儿颈项透明层厚度来进行评估;中期唐筛则是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等标志物,并结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息,计算胎儿患唐氏综合征等疾病的概率。
若唐氏筛查结果为高风险,并不意味着胎儿一定患病,需进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等确诊检查。唐氏筛查能帮助孕妇尽早发现胎儿异常,及时干预,对优生优育意义重大。
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