甲状腺功能减退相关肌病的检查包括实验室检查、肌电图检查和肌肉活检。实验室检查有甲状腺功能检查（血清促甲状腺激素升高，血清甲状腺激素水平降低）、肌酶谱检查（约50%-70%患者肌酸激酶升高，部分患者乳酸脱氢酶升高）；肌电图检查表现为肌源性损害；肌肉活检可见肌纤维肿胀等病理表现，儿童患者进行肌肉活检需谨慎。
一、实验室检查
1.甲状腺功能检查
血清促甲状腺激素（TSH）：是诊断甲状腺功能减退最敏感的指标。在原发性甲状腺功能减退时，TSH升高，这是因为甲状腺功能减退时甲状腺分泌甲状腺激素减少，对垂体的负反馈抑制作用减弱，导致垂体分泌TSH增加。对于不同年龄人群，TSH的正常范围有所差异，儿童和青少年的TSH正常范围相对较窄，如儿童TSH正常范围一般在0.5-5.0mU/L（不同实验室可能略有差异）。成人TSH正常范围通常在0.35-5.5mU/L。
血清甲状腺激素（FT4、TT4）：FT4（游离甲状腺素）和TT4（总甲状腺素）水平降低。FT4是甲状腺激素的活性形式，能直接反映甲状腺的功能状态；TT4受甲状腺结合球蛋白等因素影响，但在甲状腺功能减退时也会降低。对于有基础疾病或特殊生活方式的人群，如患有肝脏疾病的患者，可能会影响甲状腺结合球蛋白的合成，进而影响TT4水平，此时FT4可能更能准确反映甲状腺功能。
2.肌酶谱检查
肌酸激酶（CK）：约50%-70%的甲状腺功能减退性肌病患者会出现CK升高，以CK-MM型升高为主。CK是由肌肉中的肌酸激酶同工酶组成，当甲状腺功能减退导致肌肉代谢异常时，肌肉细胞受损，CK释放到血液中，导致其水平升高。不同年龄人群的CK正常范围不同，成人CK正常范围男性为38-174U/L，女性为26-140U/L，儿童的CK水平相对较低，且随年龄增长而逐渐接近成人水平。
乳酸脱氢酶（LDH）：部分患者也可出现LDH升高，LDH是参与糖代谢的酶，甲状腺功能减退时肌肉能量代谢障碍，可导致LDH释放增加。
二、肌电图检查
1.神经源性损害与肌源性损害鉴别
甲状腺功能减退性肌病通常表现为肌源性损害。肌电图可发现肌肉动作电位时限缩短、波幅降低，多相波增多等肌源性损害的表现。通过肌电图检查可以与神经源性损害相鉴别，神经源性损害主要表现为神经传导速度减慢、失神经电位等。对于不同年龄的患者，肌电图的表现可能会因肌肉发育程度等因素有所不同，儿童肌肉发育尚未完全成熟，肌电图表现可能与成人有一定差异，但基本的肌源性损害特征是相似的。
三、肌肉活检
1.病理表现
肌肉活检可见肌纤维肿胀、变性、坏死，间质有黏液性水肿和淋巴细胞、浆细胞浸润。电镜下可见肌原纤维排列紊乱，线粒体肿胀等。对于怀疑甲状腺功能减退性肌病的患者，在其他检查不能明确诊断时可考虑肌肉活检，但肌肉活检是有创检查，需要充分评估患者的风险受益比。对于儿童患者，更要谨慎考虑，因为儿童肌肉活检可能会对局部肌肉功能产生一定影响，需与家属充分沟通后决定是否进行。
