巨结肠包括先天性和继发性等类型，不同类型症状有差异，常见表现有排便异常（新生儿胎便排出延迟，婴幼儿及儿童期顽固性便秘、腹胀、少量稀便溢出等）、腹胀（程度可轻可重，影响呼吸）、呕吐（病情重时出现，含胃内容物或胆汁）、发育迟缓（营养吸收受影响致体重不增、身高缓慢），特殊人群表现不同（新生儿哭闹不安，婴幼儿食欲减退、活动少，儿童期有心理负担），儿童出现类似症状需及时就医检查诊断以早期干预。
排便异常：
新生儿期：先天性巨结肠患儿在新生儿期多有胎便排出延迟的情况，正常新生儿大多在出生后24小时内排出胎便，而先天性巨结肠患儿往往2-3天甚至更长时间才有胎便排出，且排便困难，可能需要借助开塞露、灌肠等方式才能排便。这是因为病变肠段神经节细胞缺失，导致肠管痉挛，粪便通过受阻。例如相关研究表明，约有90%左右的先天性巨结肠新生儿存在胎便排出延迟的现象。
婴幼儿及儿童期：患儿会出现顽固性便秘，随着年龄增长，便秘情况逐渐加重，排便间隔时间延长，可能每周仅排便1-2次甚至更长时间。同时，还可能伴有腹胀，腹部逐渐膨隆，外观可见肠型。比如有的患儿会出现典型的“香蕉便”样改变少见，粪便干结，难以排出。另外，部分患儿可能会有少量稀便从便秘的间隙中排出，这是因为粪便积聚在扩张的近端肠管，少量粪便绕过狭窄的远端肠管排出，称为“overflowincontinence”。
腹胀：腹胀是巨结肠比较常见的症状之一，程度可轻可重。新生儿期可能表现为腹部轻度膨隆，随着病情进展，婴幼儿期腹胀会逐渐加重，腹部饱满，甚至可见腹壁静脉显露，严重时可影响呼吸，导致呼吸困难。这是由于肠管内大量粪便积聚，肠管扩张所致。
呕吐：多见于病情较重的患儿，呕吐物可为胃内容物，严重时可含有胆汁。这是因为肠道梗阻，近端肠管扩张，压力增高，导致呕吐。例如先天性巨结肠患儿，当肠梗阻严重时，就可能出现频繁呕吐的情况。
发育迟缓：长期的排便异常、腹胀等症状会影响患儿的营养吸收，从而导致生长发育迟缓。表现为体重不增、身高增长缓慢等。比如与正常同龄儿童相比，巨结肠患儿可能会出现体重低于同龄标准的情况，这是因为肠道功能异常，食物不能被正常消化吸收，营养物质摄取不足。
特殊人群表现差异：
新生儿：除了胎便排出延迟外，还可能出现哭闹不安，因为腹胀、排便困难等不适导致情绪烦躁。这是由于新生儿无法用语言表达不适，只能通过哭闹来体现。
婴幼儿：可能会出现食欲减退，对食物的摄取量减少，进一步影响生长发育。同时，由于腹胀等不适，可能会影响活动，表现为活动量较正常儿童减少。
儿童期：可能会因为长期便秘、腹胀等问题产生心理负担，出现自卑、孤僻等心理问题，家长需要关注患儿的心理状态，及时进行心理疏导。
如果儿童出现上述类似症状，应及时就医，通过相关检查如直肠指检、钡剂灌肠、直肠黏膜活检等明确诊断，以便早期进行干预治疗。
