巨结肠主要表现为慢性便秘、腹胀、呕吐，新生儿期可出现胎便排出延迟，儿童期伴随营养不良、贫血等症状。
新生儿期巨结肠：多在出生后24~48小时无胎便排出，或仅排出少量灰白色黏液，腹胀逐渐加重，可伴呕吐，需及时干预。
儿童期巨结肠：表现为慢性便秘（每周排便＜1次），腹胀明显，腹部可触及扩张肠管，长期可出现营养不良、贫血，影响生长发育。
并发症相关症状：严重时可并发肠梗阻、小肠结肠炎，表现为高热、便血、脱水，需紧急就医。
特殊人群注意事项：婴幼儿期需密切观察排便情况，避免因便秘延误诊断；青少年患者因学业压力可能加重症状，需调整生活习惯，增加膳食纤维摄入。
治疗原则：首选手术治疗，药物仅辅助缓解症状，如乳果糖等渗透性泻药可短期使用，但需在医生指导下进行。
