巨结肠症状主要表现为婴幼儿或儿童期出现的慢性便秘、腹胀、呕吐，严重时伴随营养不良、发育迟缓，部分患者可触及扩张肠管，新生儿期发病者症状更重，可能出现胎便排出延迟。
先天性巨结肠：新生儿期胎便排出延迟（超过48小时），伴腹胀、呕吐，腹部可触及扩张肠管，X线可见低位肠梗阻表现，需手术治疗。
特发性巨结肠：多见于儿童期，长期慢性便秘，排便间隔延长，无器质性病变，需通过饮食调整、排便训练改善。
继发性巨结肠：由肠道炎症、肿瘤或神经损伤引发，除便秘外，伴原发病症状，如腹痛、便血，需针对病因治疗。
特殊人群注意事项：婴幼儿需密切观察排便情况，避免长期便秘导致肛裂、痔疮；老年人应警惕合并肠道肿瘤风险，及时排查病因。
治疗以手术为主（先天性），辅以饮食调整、排便训练及药物辅助（如乳果糖），优先非药物干预，避免低龄儿童滥用刺激性泻药。
