巨结肠是先天性肠道发育畸形，因直肠或结肠远端肠管持续痉挛致近端肠管肥厚扩张，有遗传及神经发育异常病因，新生儿期多无胎便、腹胀呕吐，婴儿及儿童期便秘腹胀，可通过直肠指检、影像学、测压诊断，分非手术（灌肠营养支持）和手术（根治术）治疗，新生儿要防感染，儿童期要注意营养和心理。
一、病因机制
1.遗传因素：有一定的遗传倾向，部分患儿存在相关基因的突变等遗传异常情况。
2.神经发育异常：胚胎发育过程中，肠壁内神经节细胞发育障碍或缺失，导致肠管运动功能紊乱。通常在胚胎第6-12周时，神经系统发育出现异常，使得远端肠管（直肠、乙状结肠多见）缺乏神经节细胞，造成肠管痉挛，近段肠管代偿性扩张肥厚。
二、临床表现
1.新生儿期表现：多在出生后24-48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，伴有腹胀、呕吐。腹胀进行性加重，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型。
2.婴儿期及儿童期表现：表现为便秘，排便间隔时间延长，需借助开塞露、灌肠等才能排便。同时伴有腹胀，腹部可摸到扩张的肠袢，长期便秘可导致营养不良、发育迟缓等情况。
三、诊断方法
1.直肠指检：新生儿直肠指检时，拔出手指后，往往伴有大量粪便排出，同时患儿腹胀缓解，这是重要的诊断线索。
2.影像学检查
腹部X线平片：可见扩张的肠管，近端肠管明显扩张，远端肠管狭窄。
钡剂灌肠检查：可见痉挛段肠管和扩张段肠管，痉挛段肠管表现为狭窄，扩张段肠管逐渐增粗，是诊断巨结肠的重要方法之一，能清晰显示肠管的形态及病变范围。
直肠肛管测压：通过测定直肠肛管的压力，巨结肠患儿往往表现为直肠肛管压力增高，且不出现松弛反射。
四、治疗方式
1.非手术治疗：适用于轻症患儿或作为手术前的准备。包括定期灌肠，使用开塞露或生理盐水灌肠，以促进排便，缓解腹胀；同时进行营养支持，保证患儿营养摄入，促进生长发育。但非手术治疗往往不能根治，多数患儿最终需要手术治疗。
2.手术治疗：是巨结肠的主要治疗方法。常见的手术方式有根治性手术，如经肛门巨结肠根治术等，通过切除无神经节细胞的肠段和扩张肥厚的近端结肠，恢复肠道的正常蠕动和排便功能。手术时机一般根据患儿的病情而定，对于病情较重、出现严重并发症（如小肠结肠炎等）的患儿，需尽早手术；对于一般情况较好的患儿，也应在适当的时候进行手术，以避免长期便秘对患儿生长发育等造成不良影响。
五、特殊人群注意事项
1.新生儿：新生儿巨结肠需密切观察腹胀、排便情况，一旦出现异常应及时就医。由于新生儿机体各器官功能发育不完善，在诊断和治疗过程中要特别注意避免发生感染等并发症，因为新生儿感染风险相对较高，而巨结肠患儿本身存在肠道功能异常，更容易发生肠道感染等情况。
2.儿童期患儿：儿童期巨结肠患儿在治疗过程中要注意营养的均衡，因为长期便秘可能导致营养不良，所以要保证足够的蛋白质、维生素等营养物质的摄入。同时，要关注患儿的心理状态，长期患病可能会对患儿的心理产生一定影响，如出现自卑、焦虑等情绪，家长和医护人员要给予关心和疏导。
