甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传的有机酸代谢异常病。
甲基丙二酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因体内代谢甲基丙二酸的关键酶活性不足或辅酶缺乏，导致甲基丙二酸无法正常分解，在血液、尿液中大量蓄积，进而损伤多个器官。
该病多在婴幼儿期发病，部分患儿出生时看似正常，随后逐渐出现症状。常见表现有反复呕吐、喂养困难、体重增长缓慢，还会伴随嗜睡、精神萎靡，严重时出现抽搐、意识障碍。长期蓄积的甲基丙二酸会损害神经系统，导致智力发育落后、运动功能障碍；也可能影响肝脏、肾脏，引发肝功能异常、肾功能损伤，甚至出现代谢性酸中毒、高氨血症等危及生命的并发症。
诊断需依靠实验室检查，比如血串联质谱检测血中甲基丙二酸浓度升高，尿气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸排泄增多，基因检测可明确致病基因突变类型。
