甲基丙二酸血症的症状？

甲基丙二酸血症能治好吗？

孙永虎 主任医师

苏州市立医院东区 三甲

甲基丙二酸血症的患儿如果症状比较轻，预后良好，一般是可以达到临床治愈的目的。但如果患儿的症状比较重，则一般很难被治好，会对孩子的生活造成严重的影响。甲基丙二酸血症是一种隐性遗传疾病，会能对人体的血管、神经以及血液、消化系统等多方面造成损害，早发现、早治疗可以降低孩子的致残率和致死率。家长要注意控制患

甲基丙二酸血症是什么病？

孙永虎 主任医师

苏州市立医院东区 三甲

甲基丙二酸血症在临床上也被称为甲基丙二酸尿症，这是一种常染色体隐性遗传性疾病。甲基丙二酸尿症发病时间相对较早，一般孩子在刚出生后就会患病，主要表现为嗜睡、反复性呕吐、呼吸窘迫、肌张力低下、生长发育缓慢等症状，部分新生儿还会出现智力低下、肝脏增大、昏迷等情况。患儿在确诊之后需要采用低蛋白饮食，给予特殊

甲基丙二酸血症怎么治？

左兆凯 主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症治疗原则为减少代谢毒物的生成和（或）加入其清除。急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主，同时限制蛋白质摄入，供给足够的热量。若持续高氨血症，就得要经过腹膜透析或血液透析去除代谢毒物。补充左旋肉碱，维生素B12肌肉注射。长时间治疗分为饮食治疗和药物治疗。限制天然蛋白质摄入给予不含异亮氨酸、缬氨

甲基丙二酸血症有误诊吗？

左兆凯 主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症属于是比较罕见的疾病，因此在临床上有可能表现出误诊的情况，这种疾病属于常染色体隐性遗传病。临床主要表现为早期疾病严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸明显增多，常伴随中枢神经系统的症状。一般多见的表现有儿童嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水，呼吸窘迫、肌张力低下等，部分有智力落

甲基丙二酸血症怎么办？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症是属于多见的染色体隐性遗传性疾病。主要症状见于肝肿大，智力发育低下，生长不良，儿童时期可能会表现出嗜睡，呕吐，脱水，呼吸困难，肌张力低下等表现。对于本病的治疗应注意限制蛋白的摄入，可以补充维生素进行调理治疗。轻症的甲基丙二酸血症是可以治疗的，病人可以对症口服大剂量维生素b12和左卡尼丁

甲基丙二酸血症遗传谁？

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的为主的遗传病。父母是携带，理论上推测，孩子是患儿的几率为25%。甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的为主的遗传病。常染色体隐性遗传正常就是患儿有两个致病基因，这两个致病基因大部分遗传自父母，就是父母，父亲一个基因，母亲一个基因，父母是携带

甲基丙二酸血症？

龚新宇 副主任医师

中日友好医院 三甲

甲基丙二酸血症属于一种遗传性疾病，主要症状多见于肝肿大、智力发育低下、生长发育不良，儿童时期可能表现出嗜睡、呕吐、脱水、呼吸困难、肌张力低下等表现。80%在出生后第1周就会表现出明显的症状，50%的病人有白细胞减少、血小板减少和贫血，部分病例有低血糖，若不及时诊治，可能会导致病人死亡或者致残率比较高

甲基丙二酸血症是绝症吗？

梁茵 主任医师

本溪市中心医院 三甲

甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传病，这个病无法治愈，目前只能缓解症状，因此可以算作绝症。患儿主要症状为呕吐、喂养困难，严重时会出现酸中毒、高乳酸血症等症状。建议家属保持良好的心情，避免过于紧张。平时应该让患儿多运动锻炼，增强体质。饮食上以清淡为主，多吃新鲜的蔬果，适当加强营养摄入，提高自身的抵抗力。

甲基丙二酸血症的症状？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症的症状是嗜睡、反复呕吐、生长发育迟缓、倦怠、谵妄等表现，还会伴随痴呆、脱水、肌张力低下、呼吸窘迫等症状。多数患者会出现小板减少、白细胞计数下降、贫血等不良的现象。患者在急性期会出现昏迷、代谢性酸中毒等现象。此外还会导致皮肤受到念珠菌感染的概率增加。同时患儿会出现宽鼻梁、内眦赘皮、高前额

甲基丙二酸血症是绝症吗？

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传病，这个病无法治愈，目前只能缓解症状，因此可以算作绝症。患儿主要症状为呕吐、喂养困难，严重时会出现酸中毒、高乳酸血症等症状。建议家属保持良好的心情，避免过于紧张。平时应该让患儿多运动锻炼，增强体质。饮食上以清淡为主，多吃新鲜的蔬果，适当加强营养摄入，提高自身的抵抗力。

什么是小儿甲基丙二酸血症

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，是遗传代谢病里的有机酸血症，目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多，大家对这个疾病的认识也越来越多。它是有机酸血症，又是遗传代谢病，而且是一种常染色体的隐性遗传病，这种疾病由于发病早，所以在新生儿时期通过一些特殊的筛查，就可以早期来发现和诊断这种疾病。目前在国家，尤其在北方地区，这个病的发病率还是比较

甲基丙二酸血症遗传谁

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因，这两个致病基因大多数遗传自父母，父母是携带者，他们个人携带单个基因不会发病，患儿是两个致病基因。则会导致患儿的显性发病。甲基丙二酸血症的遗传模式叫常染色体隐性遗传，父母是携带，孩子是患儿，孩子相对有25%的发病概率。所以，建议

甲基丙二酸血症能治好吗

张晓乐 副主任医师

聊城市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早期起病有严重酮酸中毒，血和尿中的甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。这是一种遗传性疾病，无法治愈关键是预防。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

甲基丙二酸血症的症状

齐玉波 副主任医师

上饶市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，主要表现为：一、胃肠道症状，如腹泻、腹胀、反复呕吐、食欲不振等。二、肌肉神经及精神症状，如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主的颤动、嗜睡、精神萎靡不振、甚至昏迷。三、新生儿会出现营养不良，还会影响儿童的生长发育、智力低下、严重者可发生生命危险。

甲基丙二酸血症的症状

刘健 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

甲基丙二酸血症症状主要表现为一些神经系统症状，因为这是一种隐性遗传性疾病，所以主要表现在婴幼儿，患儿发病后主要表现在嗜睡、吃奶或者喝水时候还容易发生呕吐，导致患儿容易发生口唇干燥和皮肤脱水现象，同时患儿还容易出现生长发育迟缓和智力发育障碍等。