甲基丙二酸血症能治好吗

小儿甲基丙二酸血症怎么回事

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要影响人体对蛋白质和某些氨基酸的代谢。以下是关于小儿甲基丙二酸血症的一些重要信息： 1.什么是小儿甲基丙二酸血症？ 小儿甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酸辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所导致的。正常情况下，人体可以将甲基丙二酸转化为琥珀酸，从而参与能量产

小儿甲基丙二酸血症怎么回事

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

小儿甲基丙二酸血症是一种可遗传的代谢性疾病，主要影响身体将某些氨基酸转化为能量的方式。以下是关于小儿甲基丙二酸血症的一些重要信息： 1.什么是小儿甲基丙二酸血症？ 小儿甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酸辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷，导致甲基丙二酸不能有效转化为琥珀酸，从而在体内蓄积的疾病。 这种病

甲基丙二酸血症怎么办？

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。急性期治疗以补液、纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱为主，同时限制蛋白质摄入，供给充足的热量。可用左卡尼汀静脉滴注或口服，维生素B12肌内注射。若高氨血症和或代谢性酸中毒难以控制时，还需通过腹透或血液透析，以去除毒性代谢物。饮食控制：在急性期，

甲基丙二酸血症是什么症状？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症好发于婴幼儿，常表现为嗜睡、发育不良、反复呕吐、脱水等症状；部分患儿可出现肌张力低下、呼吸窘迫、肝脏肿大，甚至昏迷等情况；还有部分患儿可伴随白细胞减少、血小板减少以及贫血的症状；少部分患儿会出现低血糖现象，不及时进行干预可能影响婴儿的后期生长。出现甲基丙二酸血症时需要控制患儿蛋白质的摄

甲基丙二酸血症是什么病？

赵扬 副主任医师

秦皇岛市妇幼保健院 三甲

甲基丙二酸血症在婴儿或者是新生儿时期，也是比较常见的，是一种染色体隐性遗传性疾病，患儿可能会出现嗜睡、恶心呕吐、脱水、肌张力低下以及呼吸困难等症状，还有可能会影响到宝宝的生长发育，危害性很大，部分患儿可能还会出现智能落后、肝大和昏迷的现象。对于这种疾病的治疗，首先一定要限制蛋白质的摄入量，还要减少甲

甲基丙二酸血症怎么办？

张英泽 副主任医师

保定市第一中医院 三甲

甲基丙二酸血症属于染色体隐性遗传疾病，可导致患儿生长发育不良。一般可以从饮食方面调理，限制蛋白质的摄入。患者还需要应用左卡尼汀或者抗生素药物治疗，同时长期大量的补充维生素B。

小儿甲基丙二酸血症怎么诊断

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

根据小儿甲基丙二酸血症的临床特点，可采用有机酸分析、基因检测及其他检查等方法进行诊断，医生会综合考虑患儿情况以确保诊断准确性。 根据小儿甲基丙二酸血症的临床特点，可采用以下方法进行诊断： 1.有机酸分析：检测血液或尿液中的有机酸，如甲基丙二酸、丙酸等，可帮助确诊甲基丙二酸血症。 2.基因检测：通过检

小儿甲基丙二酸血症怎么预防

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

小儿甲基丙二酸血症的预防包括遗传咨询、饮食治疗、定期监测、避免诱因和产前诊断。 先天性甲基丙二酸血症是一种可危及生命的有机酸血症，由于基因突变导致甲基丙二酸辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷，使得甲基丙二酸不能转变为琥珀酸，从而导致毒性蓄积。根据病情的轻重，可将甲基丙二酸血症分为完全甲基丙二酸血症和

小儿甲基丙二酸血症怎么检查

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

怀疑孩子患有小儿甲基丙二酸血症，可做血串联质谱、尿气相色谱-质谱联用、基因检测及其他检查，具体检查方法需根据个体情况制定。 如果怀疑孩子患有小儿甲基丙二酸血症，以下是一些可能的检查方法： 1.血串联质谱：这是一种常用的筛查方法，可以检测血液中多种氨基酸和有机酸的水平，帮助发现甲基丙二酸血症等代谢性疾

小儿甲基丙二酸血症怎么检查

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

怀疑小儿患有甲基丙二酸血症，需要进行血液检查（血常规、血氨、串联质谱、基因检测）、尿液检查（有机酸分析、气相色谱-质谱联用）和其他检查（脑电图、头颅MRI）等，以明确诊断。 如果怀疑小儿患有甲基丙二酸血症，需要进行以下检查： 1.血液检查： 血常规：了解是否有贫血、血小板减少等情况。 血氨：检测血氨

什么是小儿甲基丙二酸血症

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，是遗传代谢病里的有机酸血症，目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多，大家对这个疾病的认识也越来越多。它是有机酸血症，又是遗传代谢病，而且是一种常染色体的隐性遗传病，这种疾病由于发病早，所以在新生儿时期通过一些特殊的筛查，就可以早期来发现和诊断这种疾病。目前在国家，尤其在北方地区，这个病的发病率还是比较

甲基丙二酸血症遗传谁

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因，这两个致病基因大多数遗传自父母，父母是携带者，他们个人携带单个基因不会发病，患儿是两个致病基因。则会导致患儿的显性发病。甲基丙二酸血症的遗传模式叫常染色体隐性遗传，父母是携带，孩子是患儿，孩子相对有25%的发病概率。所以，建议

甲基丙二酸血症的症状

齐玉波 副主任医师

上饶市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，主要表现为：一、胃肠道症状，如腹泻、腹胀、反复呕吐、食欲不振等。二、肌肉神经及精神症状，如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主的颤动、嗜睡、精神萎靡不振、甚至昏迷。三、新生儿会出现营养不良，还会影响儿童的生长发育、智力低下、严重者可发生生命危险。

甲基丙二酸血症的症状

刘健 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

甲基丙二酸血症症状主要表现为一些神经系统症状，因为这是一种隐性遗传性疾病，所以主要表现在婴幼儿，患儿发病后主要表现在嗜睡、吃奶或者喝水时候还容易发生呕吐，导致患儿容易发生口唇干燥和皮肤脱水现象，同时患儿还容易出现生长发育迟缓和智力发育障碍等。

甲基丙二酸血症能治好吗

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

小儿甲基丙二酸血症不能治好，只能改善症状，维持病情不再继续发展。小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，症状发作比较早，通常在新生儿或者婴儿早期引起嗜睡、反复呕吐、呼吸窘迫、肌张力低、腹泻、不同程度的脱水，还会导致生长发育迟缓、智力低下以及不可逆转的神经系统功能损伤。严重者还会出现嗜睡、昏迷，会危及生命。小儿一旦确诊，一定要遵医嘱及时