发布于 2025-08-28
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北京大学第一医院 内分泌内科
甲基丙二酸血症寿命差异大,与治疗时机相关。
甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传代谢病,因酶缺陷致甲基丙二酸蓄积,损伤脑、肾等器官。如果未及时治疗,新生儿期可能因严重酸中毒、败血症夭折;婴幼儿期易反复呕吐、发育迟缓,存活多不超数年。
规范治疗者可延长寿命,部分轻症患者能存活至成年,但仍可能有智力障碍、肾功能衰退等后遗症。早期筛查和终身管理是改善预后的关键,延误治疗会大幅缩短生存时间。
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