肥厚型心肌病有症状表现（呼吸困难、心绞痛、晕厥或接近晕厥、心悸）、体征表现（心脏杂音、心界改变）及辅助检查表现（心电图、超声心动图、心导管检查异常）。
1.呼吸困难：多在劳累后出现，是肥厚型心肌病较常见的症状。这是由于肥厚的心肌使心室顺应性降低，舒张末期压力增高，进而肺静脉压升高，导致肺淤血，引起呼吸困难。例如，患者在进行轻度体力活动，如快走、爬楼梯后就会感到气促。
2.心绞痛：部分患者可出现劳力性心绞痛，常于运动时发生，休息后缓解。其发生机制可能与肥厚心肌需氧量增加，而冠状动脉供血相对不足有关。比如，患者在剧烈运动时，肥厚的心肌对血液和氧气的需求超过了冠状动脉所能提供的量，从而引发心绞痛。
3.晕厥或接近晕厥：多发生于运动时，是肥厚型心肌病的重要临床表现之一。可能是由于运动时外周血管扩张，而肥厚梗阻型心肌病患者心输出量不能相应增加，导致脑供血不足；或者是心律失常，如室性心动过速等引起。例如，年轻患者在运动过程中可能突然出现眼前发黑、晕倒的情况。
4.心悸：患者可自觉心跳不规则或心慌，这可能与心律失常有关，如心房颤动等。
体征表现
1.心脏杂音：多数患者可于心尖区及胸骨左缘3-4肋间闻及收缩中、晚期喷射性杂音。其产生机制是收缩期左心室流出道梗阻，血流通过狭窄处产生湍流而引起杂音。当使用β受体阻滞剂、取蹲位等时，左心室流出道梗阻减轻，杂音可减弱；而使用硝酸甘油、体力劳动、Valsalva动作等使左心室容量减少或外周阻力降低时，杂音可增强。
2.心界：部分患者心界向左下扩大，这是因为左心室肥厚导致心室腔扩大。
辅助检查表现
1.心电图：常见ST-T改变，左心室肥厚及左束支传导阻滞，有时可见异常Q波。异常Q波的出现可能与心肌纤维化有关，多见于Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4-V6导联。例如，患者心电图上可显示Q波增宽加深等异常表现。
2.超声心动图：是诊断肥厚型心肌病的重要手段。可显示室间隔的非对称性肥厚，舒张期室间隔厚度与左心室后壁厚度之比≥1.3，室间隔运动低下。对于梗阻性肥厚型心肌病，还可显示左心室流出道狭窄，二尖瓣前叶在收缩期前移（SAM现象）等。比如，通过超声心动图能够清晰地观察到心肌肥厚的部位、程度以及左心室流出道的情况等。
3.心导管检查：可发现左心室舒张末期压力增高，左心室与主动脉之间存在压力阶差。在梗阻性患者中，作麦角新碱试验可诱发左心室流出道压力阶差增大。
