肥厚型心肌病有多样症状表现，如劳累后呼吸困难、类似冠心病的心绞痛、活动时晕厥或近似晕厥、心悸等，体征有心脏杂音、心界改变等，儿童患者易生长发育迟缓且病情变化快，成年患者随病程进展可现心功能不全，女性患者生理变化时病情可能波动，老年患者常合并其他基础疾病致心脏负担加重。
心绞痛：部分患者可出现心绞痛症状，类似冠心病心绞痛，但冠状动脉造影多无异常。其发生机制可能与肥厚心肌需氧量增加，而冠状动脉供血相对不足有关。疼痛可位于心前区，常于劳累后发作，含服硝酸甘油缓解效果不明显甚至无效。在女性患者中，可能与激素水平等因素对心肌供血的影响有关，需注意与冠心病心绞痛鉴别。
晕厥或近似晕厥：多在活动时发生，是肥厚型心肌病患者发生猝死的重要危险因素之一。主要是由于肥厚的室间隔使左心室流出道梗阻，导致心输出量突然减少，脑供血不足而引起。儿童患者若出现不明原因的活动后晕厥，需高度警惕肥厚型心肌病可能；成年患者在剧烈运动、情绪激动等情况下易诱发。
心悸：患者可自觉心跳过快、过强或不规则，这是由于心律失常等原因引起。心律失常以心房颤动较为常见，在老年患者或有长期病史的患者中更易发生。心房颤动会进一步加重心功能不全，影响血液动力学，需密切关注心律变化。
体征特点
心脏杂音：多数患者可在心尖区或胸骨左缘中下段闻及收缩中、晚期喷射性杂音。其产生与左心室流出道梗阻有关，当左心室收缩时，血液通过狭窄的流出道产生湍流，从而出现杂音。杂音受心肌收缩力、左心室容量及外周血管阻力等因素影响，比如服用正性肌力药物或Valsalva动作时，杂音可增强；而服用β受体阻滞剂或增加左心室容量的措施（如静脉补液）时，杂音可减弱。在儿童患者中，心脏杂音的听诊特点可能因年龄较小，心脏结构和血流动力学与成人有差异而有所不同，但基本原理相似。
心界改变：部分患者可有左心室增大的心界改变，在心尖搏动处可触及收缩期震颤。左心室增大是长期心肌肥厚导致的代偿性改变，通过心脏超声等检查可更准确地评估心腔大小和心肌厚度。
不同人群表现差异
儿童患者：儿童肥厚型心肌病起病可能较隐匿，除上述一般症状外，可能更易出现生长发育迟缓，因为心脏功能异常影响了全身的血液供应和营养代谢。而且儿童的代偿能力相对较弱，病情变化可能较快，需密切监测心脏功能和生长发育指标。
成年患者：成年患者随着病程进展，可能逐渐出现心功能不全的表现，如下肢水肿、腹胀等右心衰竭症状。女性患者在妊娠、月经周期等生理变化时，由于激素水平和血流动力学的改变，可能使病情有所波动，需加强孕期和经期的管理。老年患者常合并其他基础疾病，如高血压、糖尿病等，这些基础疾病会相互影响，加重心脏负担，在治疗时需综合考虑，兼顾其他疾病的治疗。
