肥厚型心肌病的诊断包括依据临床表现（不同年龄性别症状体征有别，长期剧烈运动等影响病情，家族史需关注）、心电图检查（有左心室肥大等特征性改变，需结合年龄性别）、超声心动图检查（为诊断金标准，可显示室间隔等增厚情况及计算厚度比）、心脏磁共振成像（能精确评估心肌肥厚等情况）；鉴别诊断包括与高血压性心脏病（高血压病史、左心室壁均匀增厚等鉴别）、主动脉瓣狭窄（瓣膜及室壁增厚特点鉴别）、运动员心脏综合征（运动史、室壁增厚对称性及有无心肌纤维化等鉴别）。
一、肥厚型心肌病的诊断
1.临床表现
症状：不同年龄、性别患者表现有所差异。儿童及青少年可能出现活动后气促、乏力、胸痛等，部分患者可在运动中发生晕厥甚至猝死；成年患者除上述症状外，还可能有劳力性呼吸困难、心悸等。生活方式方面，长期剧烈运动可能加重心肌耗氧，影响病情。有肥厚型心肌病家族史的人群需格外关注自身症状。
体征：可闻及心脏杂音，胸骨左缘3-4肋间收缩期杂音较常见，此杂音在含服硝酸甘油、运动时会增强，下蹲位时可减弱。
2.心电图检查
特征性改变：常见左心室肥大、ST-T改变，部分患者可出现病理性Q波，尤其在Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4-V6导联较常见，需结合年龄、性别等因素综合判断，儿童及青少年的心电图表现可能与成年患者有所不同。
3.超声心动图检查
诊断金标准：可清晰显示室间隔及左心室后壁增厚情况，舒张期室间隔厚度与左心室后壁厚度之比≥1.5是诊断肥厚型心肌病的重要指标。不同年龄人群的正常室间隔厚度有一定差异，儿童的室间隔厚度相对较薄，随着年龄增长会有相应变化，通过超声心动图能准确测量并评估心肌肥厚的部位及程度。
4.心脏磁共振成像（CMR）
优势：能更精确地评估心肌肥厚的范围、程度及心肌纤维化情况，对于不典型的肥厚型心肌病患者具有重要诊断价值，可从多方位、多序列成像全面了解心脏结构和功能。
二、肥厚型心肌病的鉴别诊断
1.与高血压性心脏病鉴别
高血压性心脏病：有长期高血压病史，心电图主要表现为左心室肥厚伴劳损，超声心动图显示左心室壁均匀性增厚，以左心室后壁增厚为主，而肥厚型心肌病多为室间隔非对称性肥厚，通过详细询问病史及心脏超声表现可鉴别。
2.与主动脉瓣狭窄鉴别
主动脉瓣狭窄：主动脉瓣狭窄患者超声心动图可见主动脉瓣瓣叶增厚、钙化，开放受限，左心室后壁及室间隔呈对称性增厚，而肥厚型心肌病主要为室间隔非对称性增厚，通过心脏超声的瓣膜形态及室壁增厚特点可鉴别。
3.与运动员心脏综合征鉴别
运动员心脏综合征：长期从事高强度运动的运动员可出现心脏增大、室间隔及左心室后壁增厚等类似肥厚型心肌病的表现，但运动员的室壁增厚多为对称性，且无心肌纤维化等肥厚型心肌病的特征性改变，通过运动史、心脏磁共振成像等检查可鉴别。
