珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血，依病情轻重分不同类型，症状表现各异。重型者婴儿期3-12个月始现贫血等症状，伴颅骨改变、生长发育迟缓；中间型贫血等症状较重型轻，生长发育稍迟缓；轻型多无症状或症状轻微，一般不影响生长发育，妊娠时可能加重。需及时就医检查诊断与管理。
一、重型珠蛋白生成障碍性贫血
婴儿期表现：患儿出生时往往表现正常，3-12个月开始出现贫血症状，如面色苍白、皮肤巩膜黄染（由于溶血导致胆红素升高）、肝脾肿大（髓外造血的表现）。随着病情进展，患儿会出现颅骨改变，如头大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊面容。由于慢性缺氧，患儿生长发育迟缓，身材矮小、体重不增等。重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿如果不进行规范治疗，往往难以存活至成年。
对于婴幼儿群体：年龄较小的患儿可能因贫血导致喂养困难、精神萎靡，由于长期贫血影响各器官功能发育，会明显落后于同龄正常儿童的生长发育速度。
二、中间型珠蛋白生成障碍性贫血
症状表现相对较轻但仍明显：患儿可出现不同程度的贫血，面色苍白、乏力等症状较重型者轻，但也会有肝脾肿大，部分患儿可能有轻度的骨骼改变，如颅骨变薄等。生长发育可能受到一定影响，较正常儿童稍迟缓，但程度较重型轻。对于儿童及青少年群体，可能会影响其体力活动耐力，在进行日常活动时容易出现疲劳等表现。
三、轻型珠蛋白生成障碍性贫血
症状不明显或很轻微：多数患儿可能没有明显症状，部分患儿可能仅有轻度贫血表现，如轻度面色苍白等，一般不影响生长发育，往往在血常规检查时偶然发现异常。对于成年人来说，可能在体检或因其他疾病检查血常规时才发现有珠蛋白生成障碍性贫血相关的血象改变，但一般不影响日常生活和工作，但在妊娠等特殊生理状态下，可能会因身体负荷增加而使贫血症状相对加重。
不同类型的珠蛋白生成障碍性贫血症状存在差异，而且在不同年龄阶段的表现也会因机体的生长发育状态而有所不同，一旦怀疑患有珠蛋白生成障碍性贫血，需及时就医进行相关检查以明确诊断并进行规范评估和管理。
