珠蛋白生成障碍性贫血分为重型、轻型和中间型，重型婴儿期起病有面色苍白、黄疸、肝脾肿大等表现且生长发育迟缓；轻型多无症状或轻度症状；中间型有中度贫血等表现。其危害包括对血液系统致慢性贫血相关并发症、对生长发育有不良影响、影响生活质量及可引发血色病等其他并发症。
一、症状表现
（一）重型珠蛋白生成障碍性贫血
1.婴儿期表现：通常在婴儿出生后3-12个月开始出现症状。患儿会出现面色苍白、黄疸，这是因为血红蛋白合成异常，导致红细胞破坏增加，胆红素升高。还会有肝脾肿大，尤其是脾脏进行性肿大较为明显，由于骨髓造血亢进，骨髓腔变宽，颅骨改变，可见头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊面容。
2.生长发育迟缓：由于慢性贫血导致机体缺氧，影响生长激素分泌等多种生理过程，患儿生长发育速度明显落后于正常儿童，身材矮小。
（二）轻型珠蛋白生成障碍性贫血
1.无症状或轻度症状：大部分轻型患者可能没有明显症状，或者仅在体检时发现红细胞形态异常等情况。部分患者可能有轻度贫血表现，如轻度乏力等，但一般不影响正常的生长发育和日常生活。
（三）中间型珠蛋白生成障碍性贫血
1.贫血表现：患者有中度贫血，面色苍白程度介于重型和轻型之间，可能有乏力、活动后气短等表现。肝脾肿大程度也介于重型和轻型之间，生长发育可能受到一定影响，但较重型患者相对较轻。
二、危害
（一）对血液系统的影响
1.慢性贫血持续存在：长期的贫血状态会导致机体各组织器官供氧不足。例如心脏长期处于高负荷状态以代偿贫血引起的缺氧，可能导致心脏扩大、心功能不全等心血管系统并发症。血液中的红细胞寿命缩短，骨髓造血持续活跃，会进一步加重骨髓的负担，长期如此可能导致骨髓增生异常等血液系统的继发性改变。
（二）对生长发育的影响
1.儿童期影响：对于儿童患者，尤其是重型和中间型患者，慢性贫血会影响骨骼的生长发育，导致骨骼变形、身高增长受限。同时，影响神经系统的发育，可能出现智力发育迟缓等情况。在青春期，还可能影响性器官的发育，导致第二性征发育异常等问题。
（三）对生活质量的影响
1.日常活动受限：中重型患者由于贫血症状明显，体力下降，日常活动耐力降低，不能进行正常强度的体育活动和体力劳动，严重影响生活质量。而且长期的治疗过程，如定期的输血等，也会给患者及其家庭带来心理和经济上的双重负担。
（四）其他并发症
1.血色病：长期反复输血的患者，由于铁负荷过重，铁在体内各器官沉积，可导致血色病，影响肝脏、心脏、胰腺等重要器官的功能。例如肝脏铁沉积可引起肝硬化，胰腺铁沉积可导致糖尿病等。
