珠蛋白生成障碍性贫血不同类型及不同年龄阶段症状表现不同，重型婴儿期3-12个月始现进行性贫血、肝脾肿大、骨骼改变等，儿童及成人期病情加重可现黄疸、反复感染等；轻型大多无症状或轻度贫血，特殊情况或妊娠时贫血可加重，婴儿期以贫血加重等为主，儿童期发育迟缓更明显，成年期轻型遇应激易贫血加重，重型病情持续进展并可现心功能不全等并发症。
一、不同类型的症状表现
重型珠蛋白生成障碍性贫血
婴儿期表现：患儿出生时外观正常，通常在3-12个月开始出现症状。由于珠蛋白肽链合成显著减少，导致体内珠蛋白比例失衡。患儿会出现进行性贫血，面色苍白，这是因为血红蛋白合成不足，携氧能力下降，全身组织器官供氧不足。同时，还会有肝脾肿大的表现，主要是由于骨髓造血代偿性增生，髓外造血器官如肝、脾等代偿性增大，以试图补充造血功能。骨骼也会发生改变，长期的骨髓造血增生会导致骨髓腔扩大、骨质变薄，患儿可能会出现头颅变大、额部隆起、颧骨高突等特殊面容。此外，还可能出现发育不良，身高、体重增长落后于同龄儿童。
儿童及成人期：除了上述贫血、肝脾肿大、骨骼改变等表现外，病情会逐渐加重，可能出现黄疸，这是由于红细胞破坏增加，胆红素生成过多，超过了肝脏的处理能力，导致胆红素在体内积聚而引起黄疸。还可能出现反复感染，因为贫血导致机体免疫功能下降，容易受到各种病原体的侵袭。
轻型珠蛋白生成障碍性贫血
大多没有明显症状或仅有轻度贫血，部分患者可能在体检或因其他疾病检查时发现红细胞形态异常。一般情况下，患者的生长发育不受明显影响，能够像正常人一样生活和工作，但在一些特殊情况下，如感染、妊娠等应激状态下，可能会出现贫血加重的情况。
对于女性患者，在妊娠期间可能需要更加密切地监测血常规，因为妊娠会增加机体的负担，可能导致贫血症状相对明显。而对于有家族病史的人群，在进行婚育咨询时需要特别注意，因为轻型患者可能将致病基因传递给下一代。
二、不同年龄阶段的症状差异
婴儿期：主要表现为贫血进行性加重、肝脾肿大、骨骼改变等，这与婴儿期机体造血系统的特点以及珠蛋白生成障碍性贫血导致的珠蛋白合成异常对婴儿生长发育的影响密切相关。婴儿期造血主要依赖骨髓，而珠蛋白生成障碍性贫血导致骨髓造血异常增生，从而出现一系列骨骼和造血系统的改变。
儿童期：除了延续婴儿期的部分症状外，可能会出现发育迟缓的情况更为明显，因为儿童期是生长发育的关键时期，贫血对其生长激素分泌、营养物质代谢等都有影响。同时，随着年龄增长，肝脾肿大可能相对稳定，但感染等并发症的发生概率可能较婴儿期有所增加。
成年期：轻型患者可能长期处于相对稳定的贫血状态，但在遇到应激因素时容易诱发贫血加重。而重型患者病情会持续进展，贫血、肝脾肿大、骨骼改变等症状逐渐加重，可能会出现心功能不全等并发症，因为长期严重贫血会导致心脏长期处于高负荷状态，引起心肌损害。
