遗传代谢病症状有神经系统症状、消化系统症状、生长发育迟缓、皮肤毛发异常等。
1.神经系统症状
常表现为智力发育迟缓、运动障碍，如婴幼儿期坐立、行走等发育比同龄人滞后；还可能出现癫痫发作、肌张力异常，严重者会出现昏迷，这是因代谢产物堆积或重要物质缺乏影响神经功能。
2.消化系统症状
新生儿期可能出现拒食、呕吐、腹泻，较大儿童易有喂养困难、体重不增；肝脏肿大也较常见，部分患者还会出现黄疸，是由于代谢产物无法正常代谢排出，在体内蓄积损害肝脏。
3.生长发育迟缓
患儿身高、体重明显低于同年龄、同性别儿童标准，骨骼发育异常，如骨骼短小、变形。因代谢紊乱导致身体无法正常摄取、利用营养物质，影响生长发育进程。
4.皮肤毛发异常
部分患者皮肤颜色改变，如白化病患者皮肤、毛发呈白色；还有些会出现特殊皮疹，如湿疹样、红斑样改变；头发稀疏、枯黄、易折断，与代谢异常影响色素合成、皮肤细胞代谢有关。
