线粒体脑肌病会引起多系统症状，神经系统可出现癫痫发作、智力减退、头痛；肌肉系统有肌无力、肌肉萎缩；眼部有眼睑下垂、眼球运动障碍；其他系统包括心脏受累、胃肠道症状等，不同年龄患者各系统症状表现及影响有所不同。
一、神经系统症状
（一）癫痫发作
线粒体脑肌病患者常出现癫痫发作，可为各种类型的癫痫，如部分性发作、全面性发作等。研究表明，在一些线粒体脑肌病亚型中，癫痫发作较为常见，且可能在疾病早期就出现。不同年龄的患者都可能发生癫痫，儿童患者可能因大脑发育尚未成熟，癫痫发作对其认知、运动等功能发育影响更大，需要密切关注发作频率、类型等情况。
（二）智力减退
部分线粒体脑肌病患者会出现智力减退的情况。随着病情发展，患者的认知能力、学习能力等逐渐下降。对于儿童患者，智力减退可能影响其在学校的学习表现，影响社交能力发展；成年患者则可能在工作、生活自理等方面出现困难。其发生机制与线粒体功能异常影响大脑的正常代谢和神经细胞功能有关。
（三）头痛
线粒体脑肌病患者可能会有头痛症状，头痛的性质和程度因人而异。有些患者可能表现为反复发作的头痛，可能与线粒体功能障碍导致血管舒缩功能异常等因素有关。不同年龄的患者对头痛的耐受和表达可能不同，儿童可能通过哭闹等方式表达不适，成年患者则能更明确描述头痛的特点。
二、肌肉系统症状
（一）肌无力
患者会出现肌肉无力的表现，可累及不同部位的肌肉。例如，四肢肌肉无力可导致患者行走困难、持物无力等。在儿童患者中，可能影响其正常的运动发育，如坐立、爬行、行走等运动里程碑的达成延迟。肌无力的程度可能逐渐加重，随着病情进展，患者的活动能力会明显受限。
（二）肌肉萎缩
部分患者会出现肌肉萎缩现象，尤其是病情较长的患者。肌肉萎缩会进一步加重肌无力的症状，导致肌肉体积变小，力量进一步下降。对于儿童患者，肌肉萎缩可能影响其身体的正常生长发育和运动功能的发展，需要早期进行干预和监测。
三、眼部症状
（一）眼睑下垂
线粒体脑肌病患者常出现眼睑下垂的情况，表现为上眼睑部分或完全遮盖眼球。这是由于眼部肌肉受累，线粒体功能异常影响了眼部肌肉的正常收缩和舒张功能所致。儿童患者如果出现眼睑下垂，可能影响外观，还可能影响视力发育，因为长期眼睑下垂可能导致弱视等问题。
（二）眼球运动障碍
患者可能出现眼球运动障碍，表现为眼球不能正常向各个方向转动。这是因为控制眼球运动的肌肉受到影响，线粒体功能异常干扰了肌肉的神经-肌肉接头传递等过程。不同年龄的患者，眼球运动障碍对其生活的影响不同，儿童可能影响其对周围环境的观察和认知发展，成年患者则可能影响日常的视物和活动。
四、其他系统症状
（一）心脏受累
部分线粒体脑肌病患者会出现心脏受累的情况，如心律失常、心肌病等。心脏的线粒体功能异常会影响心肌的能量代谢，导致心脏结构和功能的改变。儿童患者如果出现心脏受累，可能影响其生长发育和运动耐量，需要密切监测心脏功能；成年患者则可能出现心悸、胸闷等不适症状，严重时可影响心脏的正常泵血功能。
（二）胃肠道症状
患者可能出现胃肠道症状，如恶心、呕吐、腹泻、便秘等。这与线粒体功能障碍影响胃肠道平滑肌的运动和消化腺的分泌等功能有关。儿童患者如果频繁出现胃肠道症状，可能影响营养物质的吸收，进而影响生长发育；成年患者则可能影响生活质量，需要注意饮食调整等。
