线粒体脑肌病的症状有哪些

线粒体脑肌病的症状根据其类型不同,存在一定的差异,主要包括KSS综合征、MELAS综合征、MERRF综合征等。

1、KSS综合征

患者会出现缓慢进行性的眼外肌瘫痪,神经性耳聋、认知缺陷等症状,严重的患者会出现眼肌麻痹的现象。

2、MELAS综合征

患者表现为中风发作伴瘫痪,如面部下垂、说话困难等、一侧或双侧眼睛视野缺损、黑朦等。

3、MERRF综合征

大多数患者会出现不同部位、多个肌肉突然不自主的短暂性抽搐、肢体无力、智力低下等症状,部分患者可能会出现弓形足、矮小等现象。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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线粒体脑肌病
线粒体脑肌病是一种由于线粒体基因或核基因发生突变而引起的多系统功能障碍性疾病,多是由于遗传基因缺陷而引起,不同的线粒体脑肌病所表现的症状也有所不同,包括眼外肌瘫痪、神经性耳聋、面部下垂等。
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线粒体脑肌病是什么引起的?
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
引起这种疾病的形成主要就是因为遗传基因的缺陷而导致的,根据患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性,但是可以很好的预防这种病的,要避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
线粒体脑肌病是怎么回事
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
线粒体脑肌病主要是由于基因突变引起,不良饮食习惯、感染等原因也有可能诱发此病。 一、基本原因 患者在胚胎时期由于基因突变的影响,线粒体功能和结构便会发生异常,此时便会引起线粒体脑肌病。 二、诱发因素 1.不良饮食习惯 若患者长期节食、饮酒或进食高脂肪、高糖的食物,可能会导致线粒体功能受限,此时便会诱
线粒体脑肌病头痛头晕能治好吗
杨军 副主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
线粒体脑肌病头痛、头晕无法完全治愈,但可通过规范治疗缓解病情。 线粒体脑肌病是由遗传缺陷引起的,目前并没有特效治疗方法可以恢复遗传缺陷,所以此病无法完全治愈;若患者出现明显不适症状,如头痛明显时可对症在医生指导下使用依托考昔、对乙酰氨基酚、布洛芬等非甾体类抗炎药缓解。 患者日常应保持良好的生活习惯,
线粒体脑肌病的症状
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
线粒体脑肌病的症状有运动功能障碍、智力低下、癫痫等。 1、运动功能障碍 由于线粒体结构损害、三磷酸腺苷合成不足导致中枢神经系统功能损伤,患者会出现运动功能障碍表现,如肢体无力、偏瘫等。 2、智力低下 由于神经系统损伤不可逆及脑组织发育异常,患者可能会出现智力低下表现。 3、癫痫 由于脑神经线粒体功能
线粒体脑肌病有什么症状
杨军 副主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
线粒体脑肌病的类型不同,临床表现也不相同,可分为MELAS综合征、MERRF综合征、KSS综合征、CPEO综合征等,具体如下: 1、MELAS综合征 患者会出现运动不耐受、头晕、头痛、失语、肢体无力、抽搐等症状,还会表现为智力低下、痴呆、感觉异常、袜套样麻木感等。 2、MERRF综合征 患者会出现肌
线粒体脑肌病就医指征是什么
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
线粒体脑肌病就医指征包括上睑下垂、肢体无力、小脑共济失调等。 1.上睑下垂 当患者出现一侧或双侧上睑下垂,并伴有慢性进行性眼外肌瘫痪时,应注意及时就医。 2.肢体无力 若患者出现肢体无力,无法正常行走、抓取物体时,也应注意及时就诊并进行干预。 3.小脑共济失调 当患者出现行走不稳、肢体震颤、言语含糊
线粒体脑肌病怎么治
杨军 副主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
线粒体脑肌病可以进行一般治疗、药物治疗、手术治疗等,具体如下: 1、一般治疗 患者需要调节不良情绪,转移注意力,避免悲观、绝望。平时可以进行阻力训练、耐力训练,对于病情有利,可以提高肌力。 2、药物治疗 服用辅酶Q10胶囊、艾地苯醌片、盐酸精氨酸片等抗氧化,改善线粒体功能障碍。 3、手术治疗 如果线
线粒体脑肌病怎么发现
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
线粒体脑肌病一般可以通过血清乳酸和丙酮酸检测、核磁共振检测或病理检查等方式发现。 1.血清乳酸和丙酮酸检测 进行血清乳酸和丙酮酸检测出现血清乳酸值升高可以初步筛查出线粒体脑肌病。 2.核磁共振检测 进行头颅核磁共振检查可以明确颅内病变情况,而进行肌肉核磁共振检查有助于指导肌肉活检部位,对于伴随心脏病
线粒体脑肌病轻度表现
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
线粒体脑肌病的类型不同,具体表现也存在差异,比如kearns-Sayre综合征、线粒体神经胃肠型脑肌病、肌阵挛癫痫伴肌肉破碎红纤维等。 1、kearns-Sayre综合征:患者病情较轻可能表现为眼外肌轻瘫、上睑下垂、贫血等,随着疾病进展可出现糖尿病、色素性视网膜病、神经性耳聋等现象。 2、线粒体神经
线粒体脑肌病能不能治好
梁保华 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
线粒体脑肌病一般不能治好。 线粒体脑肌病可能与遗传基因缺陷有关,由于目前医疗水平尚不能使基因缺陷恢复正常,因此线粒体脑肌病一般不能治好。但患者在遵医嘱使用辅酶Q10、维生素E、地西泮等药物进行积极对症治疗后,通常能使症状得到缓解。 患者需保证能量充足,避免饥饿、饮酒、过度劳累;日常需保证情绪稳定、心
什么是线粒体脑肌病
商晓红 副主任医师
山东省立医院 三甲
线粒体脑肌病就是线粒体代谢出现问题,如果仅有肌肉的症状,就叫线粒体肌病;如果合并神经系统或者脑部病变,称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病的诊断不是特别容易,多数患者会因为生长迟缓、进食困难而到内分泌科就诊。
线粒体肌病和线粒体脑肌病的区别有哪些
张雅妮 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
线粒体肌病和线粒体脑肌病,从名称上应该会有一定的区分。线粒体肌病影响的主要是骨骼肌,线粒体脑肌病除了骨骼肌以外,可能还会影响眼部肌肉以及脑部。线粒体肌病相对来说比较轻微,通常发病年龄比较晚,有的时候在青年期才起病,主要表现是骨骼肌的无力以及不能耐受疲劳。线粒体脑肌病病情就复杂很多,分不同的类型,最严重的一种是Isaacs综合征,可以出现肢
线粒体脑肌病诊断标准有哪些
彭炳蔚 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
线粒体脑肌病的诊断有临床诊断标准,还有基因诊断标准以及肌肉活检诊断标准。线粒体脑肌病临床症状诊断标准有一定的发病年龄和多系统的损害。特别是肌肉疲劳不耐受现象,包括如肌阵挛发作、中枢神经系统症状等。线粒体脑肌病根据临床症状再结合乳酸水平,特别是乳酸比丙酮酸比例明显增高,包括脑积液乳酸比丙酮酸水平明显增高以及头颅核磁有特征性、对称性异常改变,
线粒体脑肌病能治好吗?
童威 副主任医师
鹰潭市人民医院 三甲
线粒体脑肌病是不能完全治愈的,但是通过多种的治疗方法,可以明显地改善患者的症状,并且可以提高患者的生活质量。线粒体脑肌病患者可以通过基因治疗、饮食治疗、支持治疗以及运动治疗等等。在药物上可以使用各种维生素,包括维生素C、维生素E、维生素K等等;另外,运动的治疗主要包括阻力以及耐力的训练。在饮食的疗法上,主要以高蛋白、高碳水化合物和低脂肪的
线粒体脑肌病应该注意什么问题
童威 副主任医师
鹰潭市人民医院 三甲
线粒体脑肌病的患者,在日常生活当中首先需要消除紧张以及焦虑的心情;另外家属也要多鼓励患者,不要让患者有自卑的情绪或者烦躁的心理,否则会影响患者的恢复;另外,患者在饮食上也需要进行调理,可以给患者多吃高热量以及高蛋白的食物,这些食物可以有效地补充体力并且增强能量。如果患者没有出现运动功能的大的影响,可以适当的进行体育锻炼;另外,患者也需要保
怎么确诊线粒体脑肌病
童威 副主任医师
鹰潭市人民医院 三甲
线粒体脑肌病的诊断,主要结合患者的典型的临床表现、家族史和相关的实验室的检查、以及基因的检测进行诊断。比如线粒体脑疾病的患者会出现运动后乏力,但是休息后好转;另外肌肉活检当中可以看见破碎的红纤维;如果侵犯骨骼肌就被称为线粒体肌病;如果累及到中枢神经系统,就称为线粒体脑肌病。患者通常需要结合血清的乳酸以及丙酮酸最小运动量试验阳性,另外还需要
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