遗传代谢病的治疗方法有饮食治疗、药物治疗、酶替代治疗、基因治疗、手术治疗等。
1.饮食治疗
通过调整饮食结构，限制某些物质摄入或补充缺乏物质，纠正代谢紊乱。例如，苯丙酮尿症患者需限制苯丙氨酸摄入，食用特制低苯丙氨酸奶粉、大米等，避免毒性产物积累。
2.药物治疗
使用药物辅助代谢或补充缺乏物质。如左卡尼汀可改善脂肪酸代谢障碍，维生素B12用于相关代谢病，辅酶Q10辅助能量代谢。
3.酶替代治疗
将正常酶注入患者体内，替代缺陷酶的功能，恢复代谢。如戈谢病患者通过输入葡糖脑苷脂酶，减少底物堆积。
4.基因治疗
通过导入正常基因，纠正或补偿缺陷基因，从根本上治疗。目前仍处于临床试验阶段，但为彻底治愈带来希望。
5.手术治疗
对于药物等治疗效果不佳的严重病例，如器官严重受损，可考虑器官移植手术，如肝移植治疗肝豆状核变性。
