线粒体脑肌病可引起多系统症状，神经系统有癫痫发作、智力减退、偏头痛；肌肉有肌肉无力、萎缩、运动不耐受；眼部有眼睑下垂、眼球运动障碍；其他系统有心脏受累、内分泌紊乱等。
一、神经系统症状
1.癫痫发作：是线粒体脑肌病常见的神经系统症状之一，可表现为各种类型的癫痫发作，如全身性强直-阵挛发作、部分性发作等。研究发现，在一些线粒体脑肌病患者中，癫痫发作可能是首发症状，其发生机制与线粒体功能异常导致神经元膜电位不稳定等有关。不同年龄段的患者均可发生癫痫，但儿童患者相对更为常见，且癫痫发作可能会对患儿的认知发育等产生不良影响。
2.智力减退：部分线粒体脑肌病患者会出现智力减退的情况。随着病情的进展，患者的智力水平可能逐渐下降，在儿童患者中表现为学习能力落后、认知功能障碍等。这与线粒体病变影响了大脑的正常发育和功能有关，因为线粒体是细胞的能量工厂，大脑对能量需求高，线粒体功能异常会导致大脑神经元的能量供应不足，影响其正常的生理功能和发育。
3.偏头痛：线粒体脑肌病患者常伴有偏头痛症状，其头痛特点可能与一般偏头痛有所不同，发作频率和严重程度也存在个体差异。偏头痛的发生可能与线粒体功能障碍导致血管舒缩功能异常有关，线粒体产生的一些物质异常可能影响了血管的正常调节，从而引发偏头痛。在女性患者中，由于激素水平等因素的影响，偏头痛的发作可能会有一定的特点变化，但具体机制仍与线粒体功能异常密切相关。
二、肌肉症状
1.肌肉无力：患者会出现肌肉无力的表现，常见于四肢肌肉，表现为肢体活动无力，如上下楼梯困难、持物费力等。这是因为线粒体功能异常影响了肌肉细胞的能量代谢，使得肌肉收缩所需的能量供应不足，从而导致肌肉无力。不同年龄的患者肌肉无力的表现程度有所不同，儿童患者可能会影响其运动发育，如独坐、站立、行走等运动里程碑的延迟。
2.肌肉萎缩：随着病情的进展，部分患者会出现肌肉萎缩，尤其是病情较为严重的患者。肌肉萎缩可导致肌肉体积减小，力量进一步下降。肌肉萎缩的发生与长期的肌肉无力、线粒体功能持续异常导致肌肉组织的损伤和退化有关。对于儿童患者，肌肉萎缩可能会严重影响其运动功能的正常发展，需要密切关注和早期干预。
3.运动不耐受：患者进行运动时容易出现疲劳，运动耐力明显下降。例如，患者可能走一段较短的距离就会感到极度疲劳，需要休息。这是由于线粒体功能障碍使得肌肉在运动过程中能量供应不足，无法维持正常的运动功能，导致运动不耐受的发生。不同年龄的患者运动不耐受的表现程度不同，儿童患者在进行日常活动时可能就会出现明显的运动耐受力下降，影响其正常的生活和活动。
三、眼部症状
1.眼睑下垂：线粒体脑肌病患者常出现眼睑下垂，表现为上眼睑部分或完全遮盖眼球。这是因为眼部的肌肉也受到线粒体病变的影响，导致肌肉力量减弱，从而出现眼睑下垂。儿童患者如果出现眼睑下垂，可能会影响其外观和视力发育，需要及时关注。
2.眼球运动障碍：患者可能出现眼球运动障碍，表现为眼球不能正常向各个方向转动。这与控制眼球运动的眼外肌线粒体功能异常有关，眼外肌的能量代谢受到影响，导致其运动功能受限。眼球运动障碍可能会影响患者的视觉功能和日常生活，如阅读、行走等时可能会因为眼球运动受限而出现不适。
四、其他系统症状
1.心脏受累：部分线粒体脑肌病患者会出现心脏方面的症状，如心律失常、心肌病等。心脏的正常功能依赖于能量供应，线粒体功能异常会影响心肌细胞的能量代谢，导致心脏结构和功能的改变。儿童患者如果出现心脏受累，可能会对其生长发育产生严重影响，需要进行心脏相关的监测和评估。
2.内分泌紊乱：线粒体脑肌病可能影响内分泌系统，导致内分泌紊乱，例如糖尿病等。线粒体病变可能影响胰腺等内分泌器官的功能，导致胰岛素分泌和作用异常。不同年龄的患者内分泌紊乱的表现有所不同，儿童患者可能会影响其生长发育和代谢功能，需要注意监测血糖等指标。
