肌病会引发肌肉力量减弱、肌肉萎缩、肌肉疼痛、运动耐力下降、关节活动受限等表现，且这些表现受年龄、性别、生活方式、病史等因素影响，不同肌病及病情阶段表现有差异，严重时会影响患者生长发育、日常生活等。
年龄因素影响：儿童肌病导致的肌肉力量减弱可能影响其生长发育过程中的运动技能发展，如坐、站、走等大运动的发育延迟；老年人肌病引起的肌肉力量减弱则可能更易导致跌倒等意外情况，因为老年人本身平衡能力等就相对较弱，再加上肌肉力量下降，进一步增加了跌倒风险。
肌肉萎缩
具体表现：可见受累肌肉体积变小、变细，外观上能观察到肌肉的凹陷等情况。如面肩肱型肌营养不良，患者可能出现面部肌肉萎缩，表现为眼睑闭合无力、吹口哨困难等；肌萎缩侧索硬化患者早期也可能有手部小肌肉萎缩，导致精细动作受限。肌肉萎缩的程度会因肌病的进展阶段而不同，早期可能较轻微，随着病情发展逐渐加重。
性别差异影响：一般来说，不同性别在肌病导致肌肉萎缩上并无本质性别差异，但某些肌病可能在特定性别中有不同的表现特点。例如，一些X连锁隐性遗传的肌病，男性患者可能更易出现较为严重的肌肉萎缩等症状，因为男性只有一条X染色体，一旦致病基因存在就会发病，而女性有两条X染色体，携带致病基因时可能为携带者，症状相对较轻或不明显。
肌肉疼痛
具体表现：部分肌病患者会出现肌肉疼痛，疼痛性质多样，可为酸痛、胀痛等。如炎性肌病中的多发性肌炎，患者常可感到肌肉疼痛、压痛，尤其是在受累肌肉部位明显。有些患者在活动后疼痛可能加重，休息后可有所缓解，但随着病情进展，疼痛可能持续存在且不易缓解。
生活方式影响：长期从事重体力劳动的人群如果患有肌病，肌肉疼痛可能会因过度劳累而加重，因为劳累会进一步损伤肌肉组织；而缺乏运动的人群患肌病出现肌肉疼痛时，可能是由于肌肉本身力量较弱、耐力差等因素导致疼痛更容易出现，且恢复相对较慢。
运动耐力下降
具体表现：患者进行运动的能力明显下降，比如原本能持续行走一定距离，患病后行走较短距离就会感到疲劳，需要休息才能继续活动。以线粒体肌病为例，患者在进行日常活动时，如短距离步行就会出现明显的疲劳感，运动耐力大幅降低。运动耐力下降的程度与肌病影响肌肉的能量代谢等功能密切相关，不同类型肌病对运动耐力的影响程度不同。
病史因素影响：有既往肌病病史的患者，如果病情控制不佳，运动耐力会持续下降；而既往无肌病病史的人新患肌病，运动耐力会在患病后迅速出现明显下降，因为机体突然面临肌肉功能异常的情况，无法适应正常的运动负荷。
关节活动受限
具体表现：由于肌肉力量减弱、肌肉萎缩等原因，患者会出现关节活动范围减小的情况。例如，先天性肌强直患者可能出现肢体僵硬，导致关节活动不灵活；强直性肌营养不良患者可能逐渐出现面部表情肌、颈部肌肉等受累，进而影响面部表情和颈部的活动，导致张口困难、转头受限等关节活动受限表现。关节活动受限的程度随肌病病情进展而加重，严重时可能影响患者的日常生活自理能力。
年龄因素影响：儿童期患肌病出现关节活动受限可能会影响其正常的生长发育和身体姿态的形成，如导致脊柱侧弯等问题；老年肌病患者出现关节活动受限则会进一步影响其日常生活的独立性，如穿衣、洗漱等基本生活操作都会受到影响，因为老年人本身关节灵活性就随年龄增长而下降，再加上肌病的影响，雪上加霜。
