肌病临床表现有肌肉无力、萎缩、疼痛、运动耐力下降；发病机制上遗传性多由基因缺陷致，获得性与自身免疫、代谢、药物毒物、感染等因素相关；病因方面遗传性与家族遗传史密切相关，获得性病因多样；不同人群中儿童需关注生长发育及遗传因素，老年与退行性变代谢改变相关，部分遗传性肌病有性别差异，生活方式如酗酒、缺乏或过度运动可致肌病，有遗传病史、感染史、代谢病史人群易患相应肌病。
一、临床表现特点
1.肌肉无力：为肌病常见核心表现，不同类型肌病累及肌群有差异，如进行性肌营养不良症主要累及四肢近端肌肉，患者表现为上下楼梯困难、蹲起费力等；重症肌无力虽属神经肌肉接头疾病，但也常伴肌肉无力，以眼外肌、吞咽肌等受累为主，出现眼睑下垂、吞咽困难等。
2.肌肉萎缩：随病情进展可逐渐出现，肌肉体积变小，外观可见肌肉凹陷等，如肌萎缩侧索硬化症除有运动神经元受损表现外，也会伴发肌肉萎缩，初期多从手部小肌肉开始。
3.肌肉疼痛：部分肌病患者可出现，如炎性肌病（皮肌炎、多发性肌炎）患者常感肌肉酸痛，活动时加重，可能与肌肉炎症反应导致局部代谢产物堆积有关；某些代谢性肌病也可能出现肌肉疼痛症状。
4.运动耐力下降：患者活动后易疲劳，活动耐受时间缩短，例如线粒体肌病患者进行轻微活动后就会出现明显乏力、气促等表现，这与肌肉能量代谢障碍有关。
二、发病机制相关特点
1.遗传性肌病：多由基因缺陷所致，呈家族遗传倾向，基因缺陷可影响肌肉结构蛋白、代谢相关酶等的合成与功能。以杜氏肌营养不良症为例，是由于抗肌萎缩蛋白基因缺失，导致肌肉细胞结构不稳定，易受损变性；先天性肌病也常与编码肌肉结构蛋白等的基因变异相关，可在婴儿期或儿童早期发病，影响肌肉正常发育。
2.获得性肌病：与多种后天因素相关，如自身免疫因素介导的炎性肌病，机体免疫系统错误攻击肌肉组织，引发炎症反应，导致肌肉损伤；代谢异常也是重要因素，像糖尿病性肌病与血糖长期控制不佳导致肌肉代谢紊乱有关，甲状腺功能异常相关肌病则与甲状腺激素水平改变影响肌肉能量代谢等环节相关；药物或毒物因素，如他汀类药物可能通过干扰肌肉细胞内胆固醇合成等代谢过程引发药物性肌病；感染因素，某些病毒感染可引发病毒性肌炎，导致肌肉炎症、坏死等。
三、病因特点
1.遗传性肌病：发病与家族遗传史密切相关，若家族中有肌病患者，后代患病风险增高，且不同遗传性肌病发病年龄有差异，有的在婴儿期即发病，有的则在青少年或成年后发病，与致病基因的遗传方式（常染色体显性、隐性遗传等）及基因表达特点有关。
2.获得性肌病：病因多样，药物因素中，除他汀类药物外，还有糖皮质激素长期使用可能引发类固醇性肌病；毒物因素如长期接触重金属（铅、汞等）可导致中毒性肌病；感染因素中，病毒（如柯萨奇病毒、流感病毒等）、细菌感染都可能继发肌病；代谢紊乱方面，除糖尿病、甲状腺疾病外，电解质紊乱（如低钾血症、高钾血症）也可引起相应的肌病表现，影响肌肉的正常收缩功能等。
四、不同人群相关特点
1.儿童人群：儿童期肌病需关注生长发育影响，遗传性肌病在儿童期发病者可能出现身高增长缓慢、运动发育落后于同龄人等情况，如先天性肌病患儿可能存在肌肉发育不良导致的运动能力延迟；同时遗传因素在儿童肌病中更为突出，家族遗传病史的详细询问对明确病因至关重要。
2.老年人群：老年人群肌病常与退行性变、代谢改变等相关，随着年龄增长，肌肉本身的退行性变化增加，加上可能合并代谢性疾病（如糖尿病、甲状腺功能减退等），易患退行性肌病或代谢相关性肌病，且老年患者恢复能力相对较弱，肌病的诊断与治疗需综合考虑其整体健康状况及多系统功能。
3.性别因素：部分肌病的发生率可能存在一定差异，但总体而言肌病本身无绝对的性别特异性，主要还是基于疾病的本质特点，不过某些遗传性肌病的遗传方式可能与性别有关，如X连锁隐性遗传的杜氏肌营养不良症，男性发病率显著高于女性。
4.生活方式因素：长期酗酒者易患酒精性肌病，酒精可直接损伤肌肉细胞并影响肌肉代谢；缺乏运动的人群可能出现废用性肌病，肌肉因长期不活动导致萎缩、力量下降等；过度运动也可能引发运动性肌病，如马拉松等高强度运动后可能出现横纹肌溶解等情况。
5.病史因素：既往有遗传病史家族史的人群，患遗传性肌病的风险明显升高，需进行基因检测等相关筛查；既往有感染史的人群，需警惕感染后引发的肌病；既往有代谢性疾病史（如糖尿病、甲状腺疾病等）的人群，发生代谢相关性肌病的概率增加，在临床诊疗中需全面评估患者既往病史对肌病发生的影响。
