线粒体肌病病变局限肌肉主要儿童或青少年期发病表现为骨骼肌极易疲劳无力等血清肌酸激酶可升高肌肉活检可见破碎红纤维等mtDNA突变所致多母系遗传nDNA缺陷所致可呈常染色体显性或隐性遗传；线粒体脑肌病病变累及脑和肌肉除肌肉受累表现外有神经系统症状如癫痫发作等MELAS综合征有特征性头颅MRI表现等mtDNA突变所致多母系遗传核DNA缺陷所致呈相应遗传方式不同人群患病风险及表现不同有家族史人群应关注健康状况生活方式对患病者有影响对有神经系统症状患者需监测护理。
线粒体肌病：主要是线粒体结构和功能异常导致的肌肉病变，病变主要局限在肌肉组织。
线粒体脑肌病：病变同时累及脑和肌肉组织，是线粒体结构和功能异常引起的多系统受累的疾病。
临床表现
线粒体肌病：多在儿童或青少年期发病，主要表现为骨骼肌极易疲劳、无力，活动后症状明显加重，休息后可缓解，常累及四肢近端肌肉，如进行性眼外肌麻痹是其常见的临床类型之一，主要表现为双侧眼球运动障碍，逐渐出现上睑下垂等。
线粒体脑肌病：除了有肌肉无力、疲劳等肌肉受累表现外，还会出现神经系统症状，如癫痫发作、智力减退、共济失调、脑卒中样发作等。例如MELAS综合征（线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作），患者除了有肌肉无力、乳酸酸中毒外，还会反复出现卒中样发作，表现为偏瘫、偏盲、失语等神经系统缺损症状，同时伴有智力减退等。
实验室检查
线粒体肌病：血清肌酸激酶（CK）可升高，肌肉活检可见破碎红纤维（RRF），线粒体呼吸链酶活性测定可发现某一或多个呼吸链复合物活性降低。
线粒体脑肌病：除了肌肉组织的上述改变外，脑部影像学检查有特征性表现，如MELAS综合征患者头颅MRI可见颞叶、枕叶等部位对称性脑软化灶，病灶周围无明显水肿及占位效应；脑脊液检查可发现乳酸水平升高；脑部活检也可发现RRF及线粒体异常改变。
发病机制
线粒体肌病：主要是线粒体DNA（mtDNA）突变或核DNA（nDNA）缺陷导致线粒体呼吸链功能障碍，影响肌肉细胞的能量供应，引起肌肉细胞功能异常和损伤。
线粒体脑肌病：由于mtDNA或nDNA突变，不仅影响肌肉组织的能量代谢，还累及脑部，因为脑对能量需求高，线粒体功能障碍更易导致脑部神经元损伤和功能异常，从而出现神经系统相关症状。
遗传方式
线粒体肌病：mtDNA突变所致的线粒体肌病多为母系遗传，即母亲将突变的mtDNA传递给子代；nDNA缺陷所致的线粒体肌病可呈常染色体显性或隐性遗传。
线粒体脑肌病：MELAS综合征等mtDNA突变导致的线粒体脑肌病多为母系遗传；某些核DNA缺陷导致的线粒体脑肌病则根据核DNA突变类型呈现相应的遗传方式，如常染色体显性或隐性遗传等。
不同年龄、性别、生活方式和病史的人群，患线粒体肌病和线粒体脑肌病的风险及表现可能有所不同。例如儿童和青少年相对更易患这类疾病，女性在母系遗传相关的线粒体疾病中，如果母亲携带突变mtDNA，子代女性有较高的遗传风险。对于有相关家族史的人群，应更加关注自身及后代的健康状况，定期进行相关检查。在生活方式方面，健康的生活方式有助于维持线粒体功能，但对于已患病的人群，合理的休息、避免过度劳累等对缓解症状很重要。对于有神经系统症状的患者，需要特别关注其神经系统功能的监测和护理，确保患者的生活质量和安全。
