成骨不全症是基因病吗？

成骨不全症怎么确诊

曲弋 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

成骨不全症可以通过临床表现、影像学检查、特殊检查等方法进行诊断。 1、临床表现 成骨不全症的患者会出现典型的自幼起轻微外力下反复骨折的现象，还会表现为进行性骨骼畸形、不同程度的活动受限等。 2、影像学检查 成骨不全症的患者在做骨骼X线影像学检查时会发现有假关节形成、骨干过细或过粗、长骨皮质缺损毛躁、

什么是成骨不全症？

刘建国 主任医师

朝阳市第二医院 三甲

　　成骨不全症是小儿骨和结缔组织的一个多见的疾病。它是一个常染色体的显性遗传疾病，由于骨和结缔组织基因方面表现出了一些问题，会带来骨和结缔组织形成上的障碍，因而会造成骨结缔组织。比如多见的眼部耳部会表现出一些相应的畸形，也可以把它称之为骨眼耳联合的综合症。那么有的时候我们在日常生活中会看到有一些小孩

什么是成骨不全症？

高福强 副主任医师

中日友好医院 三甲

　　成骨不全是一类以骨脆性增加，骨量减少，伴随其他胶原组织改变的病理表现，遗传性的疾病。一般是表现出了常染色体的显性，或者是隐性的遗传情况。一般病人会表现出全身的骨的脆性增加，轻微的损伤都会造成骨折。严重的病人会表现出自发性骨折的情况，对于先天性的病人，在出生的时候可能会表现出多处的骨折，大部分是属

成骨不全症的症状？

巫建洪 主治医师

四川省第二中医医院 三甲

　　成骨不全症的症状主要表现不同程度的活动受限、从幼儿时期会由于受到轻微的外力而出现反复骨折的情况、进行性骨骼畸形，而骨骼外的表现主要为听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。在出现上述症状后需要及时到医院进行实验室检查、影像学检查以及DXA检查等来明确诊断，确诊后需要在平时增加患者的骨密度，可以多吃含

成骨不全症如何治疗？

牛啸博 副主任医师

内蒙古自治区人民医院 三甲

　　成骨不全症是由于基因发生了改变，造成体内的胶原表现出缺陷或者是异常，因此产生一系列的症状。治疗方面无法从基因水平来进行逆转和纠正，一般都是针对于表现出的症状来进行治疗，包括药物治疗和手术治疗。药物治疗方面主要是采取促进骨代谢，改善骨代谢，促进骨的矿化，促进成骨等方面入手，包括维生素D的应用、钙剂

成骨不全症影响智力吗？

牛啸博 副主任医师

内蒙古自治区人民医院 三甲

　　成骨不全症的病人，大多数不影响智力发育。但是有一小部分病人症状比较严重，会表现出颅骨的发育异常，因此导致大脑的发育受到影响，会对智力产生不良的影响。成骨不全症主要是由于胶原发生了异常或者是缺陷。在骨组织当中骨基质含有胶原，因此导致骨基质的结构发生了异常，骨质无法形成正常的结构，表现出了骨质偏软。

成骨不全症能运动吗？

牛啸博 副主任医师

内蒙古自治区人民医院 三甲

　　如果伴有有成骨不全症是可以运动的，但是在运动过程中应注意动作轻缓，防止摔倒，接触坚硬的物体防止表现出骨折的情况。成骨不全是一种遗传性疾病，现阶段没有治愈的方法。如果发现小儿轻微外伤后表现出严重的骨折，应高度怀疑该疾病，可以经过补充钙质、应用性激素类药物、二磷酸盐类药物，促进钙质在骨骼的沉积，减轻

成骨不全症是什么？

刘建国 主任医师

朝阳市第二医院 三甲

　　成骨不全症是一种先天性的遗传性疾病，病变的主要原因是胶原纤维不足，突变以后导致病人的症状表现为骨骼比较脆，在受到相对轻微的外力的情况下，就可能会导致骨折，此病变累积全身性的结缔组织，可以累积皮肤，耳，眼，牙齿，轻症可没有症状，重症会伴随自发性的骨折，有部分胎儿甚至在胚胎发育期就会表现出夭折。成骨

成骨不全症是什么症状？

丁明胜 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

　　成骨不全是一种先天性遗传疾病，病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病，且病变多累及眼、耳、皮肤、牙齿，故又称脆骨病或脆骨蓝巩膜耳聋综合征。轻者可无症状，仅轻度易发骨折。重者骨脆性增加，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。除骨质缺陷外，患者还可能表现出蓝巩膜、耳聋、关节松弛等症

成骨不全症可治愈吗？

牛啸博 副主任医师

内蒙古自治区人民医院 三甲

　　成骨不全症是一种先天性疾病，没有特殊的治疗方法，主要就是预防骨折，病情较轻的患者只是需要限制活动。而病情较重的患者则可能随时有瘫痪、死亡的危险，如果发现及时，部分患者可以通过药物和手术治疗改善症状。

成骨不全症是否遗传

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症是遗传性的疾病，如果父母有一方有或者是前面哥哥姐姐有成骨不全症，则孩子将来得成骨不全症的机会比较高。现在建议从优生优育的角度来进行预防。如果父母或者兄弟姐妹里已经有成骨不全症患者，那么母亲在怀孕以前，就应该做全家基因检测。如果检测出有致病的基因，妈妈在怀孕期间对胎儿也要做相应的基因检测。如果查到相同的致病基因，孩子就可以在产前诊

成骨不全症是基因病吗

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症就是因为管造骨的基因的位点发生了突变，有的是自体突变，有的是通过父母一方遗传而来。可能是基因的问题，也可能是蛋白质表达出现了问题，进而造成骨骼的强度相继出现了问题。目前绝大多数成骨不全症的孩子，都能够检测到相应的突变基因。

成骨不全症可治愈吗

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症本身是基因性的疾病，目前为止还不能治愈。但是早期通过药物、康复、手术等联合治疗，多数可以取得比较好的效果。尽管成骨不全症不能治愈，但是可以尽可能减少骨折的次数，并减少病痛，提高生活质量。对于特别严重的成骨不全症，可能很难像正常人一样活动。成骨不全症的变化差别非常大，轻的患者可能永远不会骨折，重的患者一生之中可能会发生几百次骨折。