首都医科大学宣武医院 神经内科
强直性肌营养不良是遗传疾病，主要是由基因缺陷导致的。
患者由于DMPK基因非编码区三核苷酸以及ZNF9的基因CCTG核苷酸重复序列增多，可导致染色体异常，从而出现强直性肌营养不良。DMPK蛋白异常扩增会影响RNA转录、剪接，使患者出现1型强直性肌营养不良。CCTG核苷酸序列异常扩增使离子通道功能下降，会导致患者出现2型强直性肌营养不良。
患者由于基因变异使骨骼肌发生病理改变，通常可表现为肌萎缩、肌强直、肌无力、内分泌异常等症状。
