强直性肌营养不良是怎么回事

强直性肌营养不良是遗传疾病,主要是由基因缺陷导致的。

患者由于DMPK基因非编码区三核苷酸以及ZNF9的基因CCTG核苷酸重复序列增多,可导致染色体异常,从而出现强直性肌营养不良。DMPK蛋白异常扩增会影响RNA转录、剪接,使患者出现1型强直性肌营养不良。CCTG核苷酸序列异常扩增使离子通道功能下降,会导致患者出现2型强直性肌营养不良。

患者由于基因变异使骨骼肌发生病理改变,通常可表现为肌萎缩、肌强直、肌无力、内分泌异常等症状。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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染色体异常
染色体异常是一种常见的先天性遗传病,可导致机体发育异常,病因尚未完全明确,考虑与遗传因素、妊娠年龄大、长期电离辐射、长期接触有毒化学物质等因素有关。
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怀孕期间吃不下饭胎儿会营养不良
高爱华 主任医师
苏州大学附属第二医院 三甲
怀孕期间吃不下饭,胎儿可能会营养不良,但具体情况需要根据孕妇的身体状况和孕周来判断。 在孕早期,胎儿的营养需求相对较少,通常可以从孕妇的储备中获取所需的营养。因此,孕妇在孕早期可能会有食欲不佳的情况,但一般不会对胎儿的营养供应造成太大影响。 然而,在孕中晚期,胎儿的生长速度加快,对营养的需求也相
孩子营养不良喝什么汤
符虹 主任医师
苏州市中医医院 三甲
孩子营养不良可能由多种原因引起,如饮食习惯不良、吸收障碍等。以下是一些适合孩子的营养汤品: 1.蔬菜汤:选择多种蔬菜,如胡萝卜、南瓜、西兰花等,切成小块后煮汤。蔬菜富含维生素、矿物质和膳食纤维,有助于孩子的营养摄入。 2.鸡汤:用鸡肉、蔬菜和适量的调料熬制而成。鸡汤富含蛋白质、氨基酸和营养物质,有助
11月宝宝营养不良怎么
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
11月宝宝营养不良,家长可以通过饮食调整(确保足够营养、逐渐增加质地口感、培养良好饮食习惯)、补充营养素(医生建议时),或就医治疗(严重或存在其他健康问题时)来改善。 11月宝宝营养不良怎么办? 11月宝宝营养不良,可能会影响生长发育,需要引起重视。以下是一些应对建议: 饮食调整: 确保宝宝摄入足
小儿肌营养不良怎么调理
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
小儿肌营养不良需要综合调理和治疗,包括饮食、运动、药物、心理等方面,家长要给予孩子足够的关爱和支持,定期随访,根据病情变化调整治疗方案。 小儿肌营养不良是一种严重的疾病,需要综合的调理和治疗。以下是一些建议: 1.饮食调理: 提供均衡的营养:确保孩子摄入足够的蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质
儿童营养不良分度
符虹 主任医师
苏州市中医医院 三甲
营养不良是一种营养缺乏症,会影响儿童的生长发育和健康。以下是根据儿童营养不良分度编写的一篇严肃医疗原创精编 儿童营养不良分度:全面解析与应对策略 一、引言 营养不良是一个全球性的健康问题,尤其在儿童中较为普遍。了解儿童营养不良的分度对于及时发现问题、采取适当的干预措施至关重要。本文将详细介绍儿
强直性肌营养不良的症状有哪些?
高玲 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
强直性肌营养不良症会使面部以及手部的肌肉表现出僵直,比如双手握拳后松开困难,闭眼以后不能够迅速睁眼,颈部的肌肉也会受到一定的影响,会表现出抬头困难、吞咽困难、说话困难等。随着病情的逐渐加重,还可能会造成手部以及前臂肌肉表现出萎缩,小腿的部分肌肉表现出无力,造成足下垂,在行走时足尖抬起困难。还有部分病
得了强直性肌营养不良应该怎么治疗?
高玲 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
强直性营养不良的主要特点是:手部肌肉强直、双手握拳后、松开会伴有乏力、双手肌肉无力、面部肌肉僵直、表现为闭眼不能迅速的睁眼。随着病情的进展,逐渐出现手部和前臂的肌肉萎缩,小腿肌肉萎缩会出现足下垂,患者累及到咽喉会引起语言困难和吞咽障碍。如果临床上发现出现以上症状,应立即到三级医院就诊,在专科医师的指
得了强直性肌营养不良该怎么办?
高玲 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
得了强直性肌营养不良症主要是要积极的治疗,正常情况下西医治疗主要就是对症治疗,没有什么特效的治疗方法,可以应用膜系统稳定的药物,能够促进钠泵活动,降低膜内钠离子的浓度,提高静息电位,改善肌强直创带,比如硫酸奎宁、普罗卡因安、钾妥英。强直性肌营养不良可能首选苯妥英。在就是肌无力没有特效的治疗方法,正常
强直性肌营养不良是什么病?
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
强直性肌营养不良是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。除骨骼肌受累外,还常伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗和性功能障碍等表现。不同的患者病情严重程度相差很大,如在同一家系中,可见从无症状的成人杂合子到病情严重的婴幼儿。强直性肌营养不良症目前尚无特殊有效的治疗方
治疗强直性肌营养不良的药物有哪些?
高玲 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
强直性肌营养不良症,现阶段没有有效的治疗方法,主要可采取对症支持治疗,治疗药物有:一、营养神经药物。如三磷酸腺苷、维生素E、甲钴胺等。二、大剂量糖皮质激素治疗,如泼尼松等。三、肌肉强直可口服卡马西平、苯妥英钠等药物。其它治疗包括康复治疗、物理因子治疗、矫形治疗、针灸治疗等。本病是一种遗传性疾病,临床
宝宝营养不良怎么调理饮食
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
往往营养不良是由于儿童的消化道长期摄入过少,以适应低营养摄入,过快增加食量容易导致营养不良孩子消化不良。所以饮食调整应该个体化,根据孩子的实际消化能力和病情逐步增加。婴幼儿以乳制品为主,较大的儿童可以增加蛋类、干泥、肉末、鱼类等高蛋白的食物,必要时可以使用酪蛋白水解液、氨基酸混合液或要素饮食。食物中应该含有丰富的维生素和微量元素,并且可以
营养不良吃什么好
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
营养不良需要均衡饮食,即补充高能量、高蛋白和营养丰富类的食物。对于婴儿营养不良来说,主要是鼓励母乳喂养,母乳是孩子最理想、最天然、营养最全的食物。母乳不足或者母乳没有时,应该及时补充含有优质蛋白的代乳品,比如针对营养不良的配方奶,以淀粉类食品,炼乳或者麦乳精来喂养。孩子饮食应该由少到多、由细到粗,逐渐加量,较大点的儿童应该注意食物成分的正
重度营养不良诊断标准
林穗方 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
重度营养不良对于儿保专业医生来说,主要依据体格测量,就是身高、体重,对营养不良进行分度。一般分三个类型三种程度,三种类型就是体重低下、生长迟缓、消瘦。分度就是轻度、中度和重度。体重低下的儿童是指按年龄、性别、体重与同年龄同性别参照人群的体重相比,低于中位数或者是均值减2个标准差。生长迟缓是指儿童按年龄性别的身高与同年龄同性别参考人群的身高
成人营养不良的症状有哪些
王东梅 副主任医师
聊城市第二人民医院 三甲
成人营养不良主要表现为消瘦、体重下降、头发枯黄,以及皮肤黏膜干燥、松弛、没有光泽等情况,部分患者易出现乏力、没有精神、面色苍白等贫血症状。如果是女性患者营养不良,则可引起月经失调、闭经等。对于成人营养不良,则是由于过度节食、饮食不均衡等造成,还可能存在消化系统器质性疾病或其它慢性消耗性疾病。
营养不良的最初临床表现是
潘宇 副主任医师
广西壮族自治区人民医院 三甲
营养不良最初的临床表现是身体消瘦、皮下脂肪减少,出现体重减轻、头发枯黄、面黄肌瘦、没有精神等症状。如果是孩子还会出现生长发育迟缓,影响到身高体重的生长以及皮肤干燥、精力减退,甚至还会出现贫血等营养不良的表现,有的孩子还会出现水肿,出现营养不良时要及时检查原因,调理身体。
营养不良症能治好吗
王靖红 主任医师
哈尔滨市骨伤科医院 三甲
肌营养不良症一般多考虑和先天遗传因素有关,患者病情大多得不到完全治愈,通常是以对症治疗和支持治疗为主,以减缓病情的发展。保守治疗方面,多建议患者使用营养神经类的药物,配合物理治疗的方法来进行调理,对于存在关节挛缩、脊柱畸形的患者而言,必要时,可能需要进行矫形手术治疗。
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