发布于 2025-04-25
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中国医科大学附属第一医院 神经内科
杜氏肌营养不良症是一种性联隐性遗传病,又被称为假性肥大型肌肉萎缩症。此病患者由于基因突变缺陷导致肌肉细胞不能产生名为Dystrophin的蛋白质,这种蛋白质能够维持肌肉细胞稳定性。杜氏肌营养不良症患者肌肉中缺少了Dystrophin,肌肉会不断受到破坏和萎缩,从而导致一系列的症状。比如患者会出现步态不稳、上下台阶困难、容易跌倒、易感疲劳、肌肉发育畸形等现象。这种疾病主要是依靠X染色体遗传的,所以属于基因遗传性疾病,且男性发病多于女性。
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