中国医科大学附属第一医院 神经内科
杜氏肌营养不良症主要是基因突变导致的一种遗传性疾病。由于患者的肌肉细胞不能产生一种叫做Dystrophin的蛋白质,从而使患者的肌肉自出生以后就不断受到破坏,逐渐引起肌无力、肌肉萎缩等现象,严重影响生存质量。Dystrophin能够维持肌肉细胞的稳定性,使肌肉在收缩的过程中不会受到破坏,健康人肌肉细胞中都会存在这种蛋白质。一旦缺乏,会使钙离子渗入肌肉细胞,导致细胞组织肌肉纤维变得十分脆弱,对肌肉细胞组织产生机械性伤害。
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
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