发布于 2025-04-25
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中国医科大学附属第一医院 神经内科
杜氏肌营养不良是一种肌肉营养不良症,也是一种性联隐性遗传病,又被称为假性肥大型肌肉萎缩症,主要以肌肉进行性损害为主。主要致病机制是由于患者肌肉细胞中缺乏一种叫做Dystrophin的蛋白质,导致患者的肌肉失去保护,在收缩的过程中会不断受到破坏,从而引起肌肉无力、萎缩等表现。患者一般会在5岁以前发病,首先可以表现出行走不稳、跑跳困难、肌肉发育畸形等症状,病情发展到严重的阶段,可以出现骨骼、肌肉发育畸形症状。
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