发布于 2026-03-19
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首都医科大学宣武医院 神经内科
进行性肌营养不良是由基因突变或缺失引起的遗传性疾病。
进行性肌营养不良主要是由于基因突变或缺失导致蛋白结构发生改变,蛋白质功能异常,从而造成肌肉发生进行性破坏,主要表现为进行性肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍等。随着病情的发展,不仅会影响运动系统,还可累及视觉神经、中枢神经、心血管系统、消化系统等,重症者甚至会威胁生命。
进行性肌营养不良一旦确诊需及时进行规范的药物治疗、康复治疗、营养支持疗法等治疗缓解症状,从而延长生存期,提高生活质量。
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