发布于 2025-04-25
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首都医科大学宣武医院 神经内科
进行性肌营养不良是较为罕见的一种基因缺陷性疾病,其会引起蛋白结构发生变化,影响蛋白功能,最终造成肌肉进行性破坏,引起肌细胞受损、坏死,导致其功能丧失。
进行性肌营养不良的主要病因是遗传因素,发生此病后,主要症状表现为肌肉无力、脚尖着地、站立困难、转身困难、发音不清、吞咽困难等。发生进行性肌营养不良后,应该及时就诊神经内科,进行肌电图、血清酶学检查、基因检查、x光片、局部ct等检查方式判断病情严重程度。
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