槭糖尿病是怎么回事

发布于  2023-03-07

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槭糖尿病是指枫糖尿病。枫糖尿病通常与遗传因素有关,具体分析如下:

通常由于DLD基因、BCKDHA基因、DBT基因、BCKDHB基因中任一基因编码发生突变的情况,造成体内缺乏支链酮酸脱氢酶复合体。不利于维持异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸代谢,引起大量支链氨基酸和其衍生酮酸物质在体内聚积,导致α-酮-β-甲基戊酸进入尿液中,会影响尿液正常性质,出现尿液呈槭糖气味的情况。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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槭糖尿病
槭糖尿病指的是枫糖尿病。枫糖尿病通常由于患者体内存在分支酮酸脱羟酶缺陷的情况,影响分支氨基酸代谢与分解,引起大量α-酮-β-甲基戊酸通过尿液排出,造成尿液有槭糖气味。
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徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
糖尿病有哪些症状
槭糖尿病是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,患者无法正常代谢支链氨基酸,主要症状有神经系统、消化系统、皮肤、呼吸系统等方面的问题,如智力发育迟缓、呕吐、腹泻、湿疹、呼吸急促等,还可能有特殊气味和眼部问题。 槭糖尿病是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,患者的身体无法正常代谢一种名为支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)的氨基酸。以下是槭糖尿病的一些主要症状: 1.神经系统问题: 智力发育迟缓:这是槭糖尿病最常见的症状之一。患儿可能会出现学习困难、行为问题和语言延迟。 抽搐:部分患者可能会发生抽搐或癫痫发作。 运动障碍:可能会出现共济失调(协调问题)、震颤或肌肉无力。 2.消化系统问题: 呕吐:经常发生呕吐,尤其是在进食后。 腹泻:可能会出现腹泻或便秘。 食欲不振:孩子可能对食物不感兴趣,体重增长缓慢。 3.皮肤症状: 湿疹:皮肤可能会出现湿疹或皮疹。 皮肤干燥:皮肤可能会干燥、粗糙。 4.呼吸系统问题: 呼吸急促:孩子可能会呼吸急促或气喘。 咳嗽:可能会经常咳嗽。 5.其他症状: 气味异常:患者的汗液、尿液和呼出的气体可能有一种特殊的甜味或水果味。 眼部问题:某些患者可能会出现眼部问题,如斜视或视力问题。 需要注意的是,这些症状并非每个槭糖尿病患者都会出现,而且症状的严重程度也可能因个体差异而有所不同。一些患者可能在出生后的早期就出现明显症状,而另一些患者可能在儿童或成年后才出现症状。 如果您或您的孩子出现上述症状,尤其是有家族遗传史,应及时就医进行相关检查,如血液氨基酸分析和基因检测,以确诊是否患有槭糖尿病。早期诊断和治疗对于改善患者的预后非常重要。治疗通常包括饮食管理、特殊的饮食补充以及定期监测血液氨基酸水平。 对于孕妇来说,如果家族中有槭糖尿病患者,应进行产前基因诊断,以确定胎儿是否患有该疾病。 总之,槭糖尿病是一种严重的疾病,但通过及时的诊断和治疗,可以帮助患者管理症状,提高生活质量,减少并发症的发生。如果您对孩子的健康有任何疑虑,应尽快咨询医生。
徐晓文 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
糖尿病如何护理
槭糖尿病患者的护理需综合考虑饮食管理、药物治疗、定期监测等方面,包括严格控制蛋白质摄入、补充特定酶、定期检测血氨及其他生化指标、关注身体状况、接受教育和支持等,以确保患者健康安全。 槭糖尿病是一种常染色体隐性遗传疾病,患者由于基因突变导致体内不能正常代谢支链氨基酸,从而引起一系列症状。对于槭糖尿病患者的护理,需要综合考虑饮食管理、药物治疗、定期监测等多个方面,以确保患者的健康和安全。以下是关于槭糖尿病护理的一些建议: 1.饮食管理: 严格控制蛋白质摄入量:患者需要限制蛋白质的摄入量,尤其是富含支链氨基酸的食物,如牛奶、肉类、蛋类等。建议在医生或营养师的指导下,制定合理的饮食计划。 增加碳水化合物和脂肪的摄入量:为了提供足够的能量,患者可以适当增加碳水化合物和脂肪的摄入量。选择低糖、高脂肪的食物,如蔬菜、水果、橄榄油等。 注意饮食的均衡:除了控制蛋白质和碳水化合物的摄入量外,还应注意饮食的均衡,摄入足够的维生素、矿物质和膳食纤维。 避免食用含支链氨基酸的药物:某些药物中可能含有支链氨基酸,如抗生素、抗癫痫药等,患者应避免使用或在医生的指导下使用。 2.药物治疗: 补充特定的酶:根据患者的具体情况,医生可能会开处方补充特定的酶,如支链氨基酸氧化酶或转酮酶等,以帮助代谢支链氨基酸。 定期监测药物副作用:使用药物治疗可能会出现一些副作用,如过敏、胃肠道不适等。患者应定期回诊,监测药物的效果和副作用,并根据医生的建议调整治疗方案。 3.定期监测: 定期检测血氨水平:血氨水平是评估槭糖尿病病情的重要指标之一。患者需要定期到医院进行血氨检测,以及时发现并处理血氨升高的情况。 监测其他生化指标:除了血氨水平外,还应定期监测血糖、肝功能、肾功能等其他生化指标,以了解患者的整体健康状况。 注意身体状况:患者应密切关注自己的身体状况,如出现头痛、恶心、呕吐、意识模糊等异常症状,应及时就医。 4.教育和支持: 提供饮食和疾病知识:患者和家属需要接受关于槭糖尿病的饮食管理、药物治疗等方面的教育,了解疾病的基本知识和注意事项。 心理支持:槭糖尿病的治疗和护理需要长期坚持,患者可能会面临一些心理压力。家属和医护人员应给予患者心理支持,帮助他们保持积极的心态。 参与支持组织:患者可以加入槭糖尿病的支持组织,与其他患者和家属交流经验,获取更多的支持和信息。 总之,槭糖尿病的护理需要综合考虑饮食管理、药物治疗、定期监测等多个方面,以确保患者的健康和安全。患者和家属应积极配合医生的治疗,遵循医生的建议,注意饮食和生活方式的调整,定期监测病情,以提高生活质量,延长生存期。
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
高血压糖尿病人可以吃羊肉吗
高血压和糖尿病患者可以吃羊肉,但需要注意适量和控制烹饪方式。 羊肉中的糖分和脂肪含量相对较低,高血压和糖尿病患者适量吃不会对病情造成较大影响;其次,羊肉中还含有丰富的蛋白质、氨基酸以及多种微量元素,适量吃还可补充机体所需的营养物质,有助于保证营养均衡,维持身体健康。但是,在进食羊肉时,应避免摄入过多,同时注意饮食清淡,避免油腻和添加较多调味品,以免增加胃肠负担。
黄洪 主任医师
联勤保障部队第九零四医院苏州医疗区 三乙
糖尿病手关节疼
糖尿病手关节疼可能是由于糖尿病的并发症或关节炎等原因引起的,建议患者在出现症状后及时就医,并通过改善生活习惯、应用药物的方式进行治疗。 1.糖尿病并发症 糖尿病患者可能会由于病情发展导致出现手关节疼的现象,在这种情况下,建议患者在日常生活中坚持低糖饮食,在患病期间注意保护关节,避免受伤和着凉。此外患者还可以在专业医生的指导下,通过使用盐酸二甲双胍片、阿卡波糖片等药物进行治疗,缓解症状。 2.关节炎 关节炎是由于吸烟、饮食不当等原因导致出现的一种炎症,会导致患者出现关节部位的疼痛以及疼痛现象。建议患者在出现症状后及时就医,并在专业医生的指导下通过使用对甲钴胺片、布洛芬缓释胶囊等药物进行治疗,同时在日常生活中患者应当注意减轻负重关节的压力,以免导致病情进一步加重。
张如兰 副主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
糖尿病可以吃乳果糖口服溶液吗
糖尿病一般可以吃乳果糖口服溶液,但是需要严格遵医嘱用药,不可盲目用药。 乳果糖口服溶液的主要成分为乳果糖,可以起到调节结肠生理节律的作用,还可以促进胃肠道的蠕动,有利于大便的排出。如果糖尿病患者存在便秘的情况,可能会导致腹压升高,此时遵医嘱服用乳果糖口服溶液,可以起到润肠通便的作用,对于病情的改善有一定的帮助。但是需要严格遵医嘱用药,不可私自增量或减量,否则可能会影响到身体健康。 在服用药物治疗期间,还需要严格控制饮食,避免吃高糖、高脂、高油腻等食物,比如糖果、奶油蛋糕、炸鸡、汉堡等,以免影响疾病的治疗。同时还需要适当进行运动,比如跑步、跳绳等,对于身体的恢复有一定的帮助。如果用药一段时间以后,症状持续未缓解,建议及时就医治疗。
张如兰 副主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
糖尿病人肚子胀是怎么回事
肚子胀即腹胀,糖尿病人腹胀可能是饮食因素、服用降血糖药物、胃肠神经病变等原因引起。患者可以遵医嘱服用多潘立酮片等药物进行缓解。平时应该注意饮食清淡,避免暴饮暴食。 糖尿病患者的消化能力较弱,如果吃较多容易产生气体的食物,如土豆、洋葱、豆类等,这类食物会在肠道内发酵产生大量的气体,可能会导致腹胀的现象。 如果糖尿病患者服用阿卡波糖片来调节血糖水平,小肠中糖的分解和吸收将导致结肠中的细菌作用于未被吸收的糖,出现腹胀的情况。在服用伏格列波糖片等降血糖药物时也可能会出现腹胀的现象。 当患者血糖长期得不到良好控制时,会影响胃肠神经病变,引起胃轻瘫,胃肠蠕动缓慢,影响正常消化吸收。如果胃肠道内容物增加,不能及时排出体外时,也会出现腹胀的现象。 建议患者可以在医生的指导下服用多潘立酮片、乳酸菌素片、奥美拉唑肠溶胶囊等药物进行缓解。平时应该避免食用辛辣刺激性的食物,如辣椒、生姜、大蒜等,坚持少吃多餐的原则,注意细嚼慢咽。
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
糖尿病肾性高血压的特征
糖尿病肾性高血压的特征主要有持续性高血压、多发生于疾病中晚期、血压波动大等。 1、持续性高血压 糖尿病引起的肾性高血压通常难以控制,所以多会长期持续存在。 2、多发生于疾病中晚期 糖尿病肾性高血压多发生于糖尿病肾病的中晚期,主要是因为糖尿病持续时间长、高血糖和高血压相互作用、慢性炎症和纤维化等因素共同作用导致的。 3、 血压波动大 正常情况下,肾脏通过调节体液量和血管阻力来维持正常的血压水平,但在肾脏受损时,这种调节功能减弱或丧失,使得血压更容易波动。
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
高血压糖尿病患者可以吃豆腐吗
高血压、糖尿病患者一般可以吃豆腐,但是建议患者适量食用。 高血压、糖尿病患者需要避免食用刺激性食物,而豆腐属于清淡、高营养食物,其不在高血压、糖尿病的饮食禁忌内。对于患者而言,在食用豆腐后其中含有的蛋白质、维生素、微量元素等营养物质能够被人体快速吸收,对维持机体正常运转有益,同时还可以帮助改善免疫力。因此,患者在生活中可以吃豆腐,但需要注意的是,患者应当避免过多食用,以免出现消化不良的表现。
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
高血压糖尿病患者可以吃方便面吗
一般不建议高血压、糖尿病患者吃方便面。 方便面是一种油炸食品,通常含有大量的盐分和碳水化合物,高血压和糖尿病患者进食后,容易导致体内水钠潴留、热量摄入超标,可能会加重病情,不利于疾病的控制。其次,方便面属于一种加工食品,里面含有一些添加剂,进食后也不利于身体健康。因此,高血压糖尿病患者应该尽量避免食用方便面,可选择更加健康、均衡的食物来满足营养需求,比如新鲜蔬菜、水果以及粗粮、鸡肉、鸡蛋等。
周国栋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
糖尿病心脏搭桥术后吃什么水果
糖尿病心脏搭桥术后的患者一般可以吃低糖水果,例如苹果、柚子、樱桃等。 1、苹果 苹果中含有丰富的膳食纤维,能够帮助促进消化,还可以帮助降低胆固醇水平,适量吃一般不会对心脏造成负面影响。 2、柚子 柚子属于低糖水平,其中还含有丰富的维生素、矿物质、微量元素等,能够补充患者所需。 3、樱桃 樱桃含有丰富的抗氧化剂和维生素C,可以促进心脏健康,同时还可以帮助降低胆固醇水平。
刘湘华 副主任医师
湖南省人民医院 三甲
哪些生活习惯易引发糖尿病
生活习惯最常见的是吃得多动得少,吃得多特别是年轻的、中年人,胃口都很好,吃得多,胃口大,到外面应酬,但运动少是更加重要的,现在普遍人群运动都少,大家出门开车,没有车就是坐车,导致动腿动得少。青少年有时小胖子多,都是因为运动得少,成天学习,学校普遍体育课也少,平时也玩得少,家庭作业多,所以胖子很多,就容易得糖尿病。
马卫国 主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
糖尿病会引起男性性功能障碍吗
糖尿病有引起男性性功能障碍可能,糖尿病患者出现男性性功能障碍是很常见现象,据统计男性,尤其是稍微年龄大一点的糖尿病患者,60%到70%都有勃起功能的障碍。引起勃起功能障碍的原因包括:第一、动脉病变,糖尿病患者有动脉硬化导致供应阴茎的血流减少。第二、神经病变,在阴茎血液充盈的情况下发生障碍,导致不容易勃起或者勃起的程度比较差。第三、心理障碍,患糖尿病后,患者心理上不想有性生活,也可能导致勃起功能有障碍。所以糖尿病患者有男性勃起的功能障碍是很常见的现象,建议患者不要忽视,要到医院进行诊断和治疗。
刘湘华 副主任医师
湖南省人民医院 三甲
糖尿病的发病原因
糖尿病分1型糖尿病和2型糖尿病,1型糖尿病就是胰岛素的量绝对减少,其原因有遗传因素以及免疫性因素,特别是免疫性因素,损伤了胰岛细胞,胰岛细胞数量少了,分泌的胰岛素就少了,或者其他的疾病所导致胰岛细胞损伤得了糖尿病,这是1型的。2型糖尿病是两个方面,一个是分泌缺陷,一个是胰岛素抵抗。分泌缺陷就是分泌延迟,就是吃了饭之后血糖迅速升高,胰岛素迅速分泌了,但是2型糖尿病分泌延迟一个小时之后血糖迅速增高,胰岛素一个小时才慢慢开始升高,到两个小时才慢慢升的比较高,三个小时升的更高,这属于分泌延迟,就是不能及时把血糖降下来,叫做分泌缺陷。胰岛抵抗就是很多人体内的胰岛素并不是少了,而且是高胰岛素血症,2型糖尿病早期很多人都是高胰岛素血症,胰岛素很高,但是降不下来,就是胰岛素不敏感,叫胰岛素抵抗,这是两个原因。
仲美凤 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
小儿糖尿病的早期症状
小儿糖尿病的早期症状有以下几个方面。第一、可能会出现食欲增加或者是饮水增多。第二、上厕所次数比较多或者是尿床。第三、突然的消瘦。第四、突然出现了疲乏无力。第五、经常出现腹痛、呕吐。第六、如果有伤口感染或者并发感染性疾病,一般不容易愈合。
周晓燕 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
妊娠糖尿病可以喝豆浆吗
妊娠糖尿病病人可以喝豆浆,但是豆浆是里面不能加糖。豆浆里面含有丰富的蛋白质,有利于糖尿病病人的饮食控制之后的一些营养元素补充。但豆浆应该是自己手磨的这种豆浆,不是外边销售的有糖豆浆或者有其他添加剂的豆浆,有添加剂的豆浆对身体不好。
王秀梅 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
妊娠糖尿病能吃板栗吗
对于妊娠期糖尿病患者来说,如果是血糖能够通过饮食控制,在正常范围内,可以少量进食板栗。因为板栗含有的碳水化合物比较多,所以要适当控制量,应少量食用。另外,食用后也要适当减少进食其他碳水化合物。但如果血糖很高,并且需要用胰岛素来控制血糖,则尽量少吃这类高碳水化合物。