槭糖尿病是怎么回事

徐晓文 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

槭糖尿病是什么意思

槭糖尿病是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于分支酮酸脱羟酶先天性缺陷，导致分支氨基酸分解代谢受阻引起的。 槭糖尿病患者体内支链氨基酸代谢和降解过程中，会产生大量的α-酮酸，可导致血液中支链氨基酸浓度升高，同时也会引起血液中氨含量的升高。患者可出现生长发育迟缓、肌张力低下、喂养困难、恶心、呕吐、低血糖、高氨血症等现象。部分患者还可出现神经系统的症状，如智力发育障碍、惊厥等。 患者需要到医院内分泌科就诊，积极干预治疗，以改善预后。

徐晓文 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

槭糖尿病有哪些症状

1.精神迟滞。 2.智力缺陷。 3.肌肉痉挛或阵痛发作。 4.尿中带有独特的槭树汁气味。 智力发育缺陷也可能出现精神迟滞、智力缺陷等表现，此时需要及时去医院就诊，由医生明确诊断。

徐晓文 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

槭糖尿病如何护理

槭糖尿病病人在日常生活中要注意饮食休息等多个方面。 1.避免劳累，保证充足的睡眠和休息。 2.调节心情，改善情绪。 3.日常饮食方面，注意均衡营养，根据医生或营养师的建议采用高糖、高脂、低支链氨基酸膳食。

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

槭糖尿病的就医指征是什么

槭糖尿病即枫糖尿病。枫糖尿病的就医指征是出现相关症状、症状加重、引起并发症等，具体分析如下： 1、出现相关症状 如果患者尿液、耵聍、尿液等存在槭糖味道，需及时前往医院通过相对应检查，并制定治疗方案，尽早干预病情发展。 2、症状加重 如果患者出现发育缓慢、营养不良等症状，建议前往医院进行治疗，缓解症状。 3、引起并发症 如果引起四肢皮炎、骨质疏松、贫血等并发症，应立即寻求医生帮助，并接受系统性治疗，能够改善预后。

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

槭糖尿病该如何预防

槭糖尿病即枫糖尿病。由于枫糖尿病属于先天遗传性疾病，因此需从父母方面进行预防，预防方法包括避免近亲结婚、有家族史人群需遗传咨询、孕期避免接触有害物质等方面预防枫糖尿病，具体分析如下： 1、避免近亲结婚 建议正常人群避免近亲结婚，会引起染色体异常，增加患有遗传性疾病的风险，易造成枫糖尿病。 2、有家族史人群需遗传咨询 建议有枫糖尿病家族史的人群生育前需遗传咨询，判断枫糖尿病遗传给胎儿的概率，有助于预防枫糖尿病。 3、孕期避免接触有害物质 建议孕妇怀孕期间避免接触环氧化物、酰化剂、电离辐射等有害物质，以免引起基因突变，导致枫糖尿病。

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

槭糖尿病的症状有哪些

槭糖尿病即枫糖尿病。枫糖尿病患者会出现的症状与疾病类型有关，可分为经典型、中间型、间歇型等，具体分析如下： 1、经典型 属于枫糖尿病较为常见的类型，在患儿出生后12小时左右，可能会在耵聍闻到槭糖气味；在出生12小时到24小时左右，可在汗液或尿液中闻到槭糖气味；在出生2天到3天左右，通常会出现喂养困难、容易激怒等症状；在出生后4天到5天左右，会出现拒食、惊厥等表现；在出生7天到10天左右，如果未及时治疗，会存在中枢性呼吸衰竭、昏迷等情况。 2、中间型 此类型枫糖尿病可发生于任何年龄段，患者通常会出现发育缓慢、发育落后等临床症状。 3、间歇型 此类型枫糖尿病患者早期机体发育正常，症状会呈间歇性发作，会存在酮症酸中毒、发作性共济失调等情况。

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

槭糖尿病是什么

槭糖尿病指的是枫糖尿病。枫糖尿病通常由于患者体内存在分支酮酸脱羟酶缺陷的情况，影响分支氨基酸代谢与分解，引起大量α-酮-β-甲基戊酸通过尿液排出，造成尿液有槭糖气味。 枫糖尿病属于较为少见的常染色体隐性遗传性疾病，但不具有传染性，并且好发于存在家族遗传史的人群。患者会出现生长缓慢、槭糖味尿、拒绝进食、生长发育缓慢、肌张力低下等临床症状。如果未及时干预病情发展，可能会引起四肢皮炎、骨质疏松、贫血等并发症。

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

槭糖尿病的诊断方法是什么

槭糖尿病指的是枫糖尿病。诊断枫糖尿病的方法是闻诊、尿支链α-酮酸测定、血浆氨基酸谱分析等，具体分析如下： 1、闻诊 通过闻诊的方法，如果发现汗液、尿液等存在槭糖气味的情况，提示可能存在枫糖尿病。 2、尿支链α-酮酸测定 通过尿支链α-酮酸测定的方法，如果检查结果提示缬氨酸的α-酮酸衍生物、亮氨酸、2-酮异戊酸等物质排出量增加，可高度怀疑为枫糖尿病。 3、血浆氨基酸谱分析 通过血浆氨基酸谱分析的方法，如果检查结果为异亮氨酸、血浆亮氨酸、别异亮氨酸等水平超出正常水平，能够辅助诊断槭糖尿病。

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

槭糖尿病日常应注意什么

槭糖尿病是指枫糖尿病。枫糖尿病患者日常应注意避免进食油腻食物、保持良好生活习惯、定期复查等，具体分析如下： 1、避免进食油腻食物 建议患者避免进食油腻食物，如炸猪排、炸鸡腿、炸薯条等，以免影响体内支链氨基酸代谢，引起病情加重。 2、保持良好生活习惯 建议患者保持良好的生活习惯，如避免大量吸烟、避免酗酒、早睡早起等，有助于体内组织新陈代谢，延缓病情进展。 3、定期复查 建议患者定期复查，可通过闻诊、尿支链α-酮酸测定、血浆氨基酸谱分析等方法，观察机体恢复情况。

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

槭糖尿病该如何治疗

槭糖尿病指的是枫糖尿病。枫糖尿病的治疗方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗等，具体分析如下： 1、一般治疗 建议患者保持居住环境温湿度适宜，并且及时增减衣物，以免受凉，此外还需密切监测血糖水平，观察生命体征，如心率、呼吸、血压等。 2、药物治疗 患者可遵医嘱应用中/长链脂肪乳注射液（C8-24Ve）、胰岛素注射液、葡萄糖注射液等药物治疗，抑制体内蛋白分解，缓解症状。 3、手术治疗 枫糖尿病有很多种类型，如果患者属于经典型枫糖尿病，可遵医嘱通过肝移植术的方法治疗，促进支链氨基酸代谢，控制病情发展。

刘湘华 副主任医师

湖南省人民医院 三甲

哪些生活习惯易引发糖尿病

生活习惯最常见的是吃得多动得少，吃得多特别是年轻的、中年人，胃口都很好，吃得多，胃口大，到外面应酬，但运动少是更加重要的，现在普遍人群运动都少，大家出门开车，没有车就是坐车，导致动腿动得少。青少年有时小胖子多，都是因为运动得少，成天学习，学校普遍体育课也少，平时也玩得少，家庭作业多，所以胖子很多，就容易得糖尿病。

武晋晓 副主任医师

解放军总医院第七医学中心 三甲

糖尿病能治愈吗

糖尿病目前按1999年WTO的诊断标准，空腹超过7.0，餐后超过11.1，即可诊断糖尿病。目前糖尿病是终身疾病，无论是1型还是2型，只要确诊的了糖尿病，都不可治愈，是长期的。但是目前也有这种临床治愈的情况，比如通过短期的强化治疗，严格饮食控制，加强活动，甚至短期用胰岛素强化治疗，可能会使血糖不用药物使它控制在正常范围，这叫临床治愈，也有这样的情况。

武晋晓 副主任医师

解放军总医院第七医学中心 三甲

糖尿病的确诊方式有哪些

糖尿病目前按1999年WTO的诊断标准，空腹超过7.0，餐后超过11.1，即可诊断糖尿病。糖尿病确诊方式主要还是靠查空腹的或者餐后的血糖，但最标准的还是做OGTT实验，叫葡萄糖耐量实验，通过空腹抽血，再喝75克的葡萄糖粉，再来抽一小时、两小时的血，判断血糖的值，这是最标准的诊断糖尿病的方式。