发布于 2024-12-28
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珠蛋白生成障碍性贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,重型和中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者多于5岁前死亡,轻型和静止型患者一般无需特殊治疗,但需注意定期进行产前检查。
珠蛋白生成障碍性贫血,原名地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。根据珠蛋白基因的缺失或突变类型,可分为α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血。重型和中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者,自幼贫血严重,伴有黄疸、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝等。若不进行规范性输血和排铁治疗,多于5岁前死亡。轻型患者无症状或轻度贫血,一般在调查家族史时发现。静止型患者没有贫血症状,但大多为β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者。根据珠蛋白生成障碍性贫血的不同类型,其症状也有所不同。
重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,可有发育不良。
中间型:出生数日至数月后开始出现贫血、乏力、肝脾肿大、发育缓慢,骨质疏松,常需间断输血。
轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
静止型:没有贫血症状,但大多为β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者。
重型和中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者,若不进行规范性输血和排铁治疗,多于5岁前死亡。轻型患者和静止型患者一般无需特殊治疗,但需注意定期进行产前检查,以预防重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。