珠蛋白生成障碍性贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，重型和中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者多于5岁前死亡，轻型和静止型患者一般无需特殊治疗，但需注意定期进行产前检查。
珠蛋白生成障碍性贫血，原名地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。根据珠蛋白基因的缺失或突变类型，可分为α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血。重型和中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者，自幼贫血严重，伴有黄疸、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝等。若不进行规范性输血和排铁治疗，多于5岁前死亡。轻型患者无症状或轻度贫血，一般在调查家族史时发现。静止型患者没有贫血症状，但大多为β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者。根据珠蛋白生成障碍性贫血的不同类型，其症状也有所不同。
重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，可有发育不良。
中间型：出生数日至数月后开始出现贫血、乏力、肝脾肿大、发育缓慢，骨质疏松，常需间断输血。
轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
静止型：没有贫血症状，但大多为β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者。
重型和中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者，若不进行规范性输血和排铁治疗，多于5岁前死亡。轻型患者和静止型患者一般无需特殊治疗，但需注意定期进行产前检查，以预防重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。
