目前心肌致密化不全的病因及发病机制尚不十分清楚,可能是由于胚胎发育异常导致,心肌因各种因素导致致密化被停止,遗传因素可能为其重要的发病原因。
心肌致密化不全是一种较为罕见的先天性心室肌发育不全的心脏病。左心室发病率较高,也被称为左心室心肌致密化不全。研究表明其遗传方式比较特殊,有常染色体显性遗传X连锁遗传和线粒体遗传等遗传方式。心肌致密化不全的临床表现包括心力衰竭心律失常和血栓栓塞症。心力衰竭是最常见的症状,患者呈进行性发展,如劳力性呼吸困难端坐呼吸和双下肢水肿。此外,患者发生心律失常的风险特别高,包括房性心律失常(5%~29%)和室性心律失常(18%~47%)。心肌致密化不全还易诱发心室血栓。