发布于 2025-05-13
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先天性心肌致密化不全有遗传性，可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，分别约占所有病例的70%和30%。
先天性心肌致密化不全有遗传性吗？
先天性心肌致密化不全（NVM）是一种以小梁间纤维化为特征的遗传性心肌病。根据遗传方式，可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
常染色体显性遗传：约占所有NVM病例的70%。患者的父母之一有基因突变，从而将其传递给子女。这种遗传方式的特点是子女有50%的机会遗传到突变基因，且发病风险在一生中逐渐增加。
常染色体隐性遗传：约占所有NVM病例的30%。患者的父母均为基因突变的携带者，他们各自将突变基因传递给子女。这种遗传方式的子女发病风险较高，因为他们需要从父母双方都继承到突变基因。
需要注意的是，虽然先天性心肌致密化不全具有遗传性，但并非所有携带突变基因的人都会发病。环境因素和其他基因的相互作用也可能影响疾病的发生和发展。
对于有先天性心肌致密化不全家族史的个体，建议进行遗传咨询和基因检测，以了解自身的遗传风险，并获得相应的建议和指导。此外，对于已经确诊的患者，密切的心血管监测和治疗是非常重要的，以预防和管理并发症。
总之，先天性心肌致密化不全具有遗传性，常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传是主要的遗传方式。了解遗传模式对于个体和家庭的遗传咨询、诊断和管理具有重要意义。如果您或您的家人有相关疑虑，建议咨询专业的遗传学家或心脏病专家以获取更详细和个性化的建议。
