诊断骨软骨瘤主要通过影像学检查,如X线检查、CT和磁共振。
大多数骨软骨瘤仅仅表现为肢体局部的无痛性硬块,偶然被发现,逐渐长大的硬性包块是其临床特点,部分肿瘤表面因长期摩擦可出现疼痛。
X片上表现为长管状骨表面骨性隆起,与干骺端相连,肿瘤基底部可分为有蒂及无蒂两种,典型的骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处,肿瘤生长的方向一般从干骺端向骨干的一侧,通常其表面覆盖的软骨帽不显影,所以肿瘤的实际大小可能比X平片上表现的要大,因此需要进一步通过CT、磁共振扫描帮助直接显示软骨帽结构。
大部分无症状性骨软骨瘤不需要手术治疗,只要进行动态观察,如果肿瘤引起肢体疼痛、功能障碍,或肿瘤自身骨折及表面反复感染,需要手术治疗。