法洛四联症超声诊断及预后

法洛四联症是一种联合的先天性心血管畸形，主要包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚，详情如下： 1、肺动脉狭窄 肺动脉狭窄考虑是左心压力大于右心压力造成的。 2、室间隔缺损 胚胎在发育期间右室漏斗隔发育不良，可引起室间隔缺损。 3、主动脉骑跨 主动脉骑跨指的是主动脉同时连接在左心室以及右心室流出道位置，考虑是胚胎发育异常引起的，与孕早期病毒感染、外界有害物质刺激等有关。 4、右心室肥厚 右心室肥厚考虑是肺动脉狭窄引起的。

法洛四联症可能与遗传、外部环境影响、母体因素等原因有关。 1、遗传 法洛四联症的发生与遗传因素密切相关，部分基因突变和染色体异常可能导致心脏发育异常，从而引发法洛四联症。 2、外部环境影响 包括孕期接触辐射、化学物质或药物以及环境污染等，均可能会影响胚胎的正常发育，导致心脏发育异常，引起法洛四联症。 3、母体因素 母体在孕期的生活习惯、营养状况、疾病情况等都可能影响胎儿的心脏发育，从而增加法洛四联症的发病风险，比如孕期营养不良以及母体患糖尿病、高血压等。

法洛四联症常见的症状主要包括青紫、呼吸困难及杵状指等，详情如下： 1、青紫 法洛四联症患儿因血液中氧气含量较低，可出现皮肤青紫的症状。若青紫持续存在并加重，则考虑是病情严重的表现。 2、呼吸困难 法洛四联症的患儿在活动或哭闹后，容易因缺氧而出现呼吸困难的情况，主要表现为呼吸急促、喘息等。 3、杵状指 当患儿缺氧严重时，则可导致手指、脚趾的末端膨大，称为杵状指。

一、实验室检查，常出现红细胞计数、血红蛋白和血细胞比容升高，动脉血氧饱和度明显下降，血小板计数减少，凝血酶原时间延长，尿蛋白可阳性。 二、心电图。心电图的电轴右偏，右房肥大，右室肥厚，约有20%的病人出现不完全性右束支传导阻滞。 三、胸部x线检查。左心腰凹陷，心尖圆钝上翘，主动脉结突出，呈靴形心。 四、超声心动图。对四联症的诊断和手术方法的选择有重要的价值。 五、心导管及心血管造影术。右心室造影可显示肺动脉狭窄的类型和程度，室缺部位和大小以及外周肺血管发育情况，左心室造影可显示左室发育情况。

肺血管发育很差、左心室发育小以及婴儿冠状动脉畸形影响应用右心室流出道补片者，均应先行姑息性手术。姑息手术的选择： ①对春秋大的儿童多采用锁骨下动脉－肺动脉吻合术，或右心室流出道补片加宽术，后者适于两侧肺动脉过于狭小的病例。 ②3个月以内的婴儿则采用升主动脉－肺动脉吻合术或中央分流术。法洛四联症是最常见、最复杂的先天性紫绀性心脏病之一，约占紫绀性心脏病的一半，其发病率约为先天性心脏病的6%-10%。肺动脉发育良好患者手术成功率接近100%。法洛四联症有很高的成功率，但它取决于肺动脉和侧支轮回的发展。

除了患者的病史临床表现以外，胸部X线检查以及心电图检查主要是依靠超声心动图检查，如果超声心动图发现肺动脉发育不良或者怀疑有粗大，体肺侧枝或者患者的描述与临床症状不相符，则需要进一步进行肺动脉以及主动脉的造影，以明确手术方法，以及是否需要同期行粗大、体肺侧枝封堵术的检查。 CT检查也是不错的检查手段，如果只是发现了粗大的，体肺侧枝，这个时候仍需要进行冠脉手术，或者是进行侧枝封堵手术。 法洛四联症不经过手术的话，死亡率一岁内可为25%，三岁内可达40%，死亡率还是比较高的，建议大家积极的治疗。

法洛四联症的患者在婴儿期时就会在哭闹以后出现周身的青紫发绀。在学龄期以后，每次活动后患儿就会出现呼吸困难，上不来气并且青紫，容易疲劳，常常蹲着以后才能缓解。 严重的会出现胸痛、咯血、晕厥，甚至突然死亡。当扩张的肺动脉压迫喉返神经时，可以出现声音嘶哑。在动脉导管未闭的患者上，可以出现下半身发绀比上半身发绀明显，左上肢发绀比右上肢发绀明显。 如果出现了一过性的菌血症，可以导致脑脓肿。除上述症状外，还可以出现杵状指。另外在心脏听诊肺动脉瓣第二心音时候可以减弱或消失，在胸骨左缘还可以听到舒张期喷射性杂音。

法洛四联症的临床表现主要唇青，严重的时候会出现缺氧发作。 法洛四联症是最常见复杂心脏病，肯定有表现。新生儿时候，法洛四联症可能没有特殊症状，孩子可能简单喜欢哭闹，或者吃奶比较费力。一般6个月以上孩子法洛四联症会表现出来，出现口唇青、喂养困难、甚至严重时候出现缺氧发作。如果这时候孩子没有及时治疗，走路以后会因为活动能力下降，出现走几步就停下来，甚至蹲下来休息的情况，叫蹲踞现象。 需要注意的是，梗塞容易出现细菌感染、脑脓肿，所以法洛四联症一定注意早手术，早治疗，避免以后情况出现。

法洛四联症是否为遗传性疾病，到目前为止医学上不认为是遗传性疾病，因为没家族大量发现疾病，母亲有孩子有，或父亲有孩子有。 但是偶尔看到，家族里上一代有心脏病，而下一代也有心脏病，数量非常少。从临床上看，大部分是健康父母生下有心脏病的患儿，经过救治大部分可以恢复。 遗传因素随着基因组学的发展，将来有更多的资料提供，但是目前为止不认为是遗传性疾病。正常生育或者家长不要害怕遗传，或者父母有特殊的心脏病，孩子将来是否会有问题。 目前没有这种情况，所以告诫年轻父母，不要害怕心脏病有遗传。

肺血管发育很差、左心室发育小以及婴儿冠状动脉畸形影响应用右心室流出道补片者，均应先行姑息性手术，以后再行二期纠治手术。手术可能危及生命，姑息性手术是独一的选择。手术的最佳时间是一岁到两岁。法洛四联症主要通过手术治疗，由于它是一种结构性疾病，所以不是吃药能吃好的，它只能用于术前预备或术后并发症的预处理，其手术方法包括矫正手术和姑息手术。姑息手术的选择： ①对春秋大的儿童多采用锁骨下动脉－肺动脉吻合术，或右心室流出道补片加宽术。 ②3个月以内的婴儿则采用升主动脉－肺动脉吻合术或中央分流术。

　　超声上面提示肾脏无血流，这种情况在临床上发生机率还是特别低，可能有以下几个原因：　　第一、考虑是机器或者是人为因素。因为超声医生做彩超时候会用到一种技术叫彩色多普勒技术，这时候使用彩色多普勒技术时候，如果量程过高或者是增益过小，可以显示肾脏部分区域不会出现血流信号。　　第二、有可能是病理性改变，在临床上比较常见有可能是肾脏梗死或者是肾动脉狭窄或者是缺血，这时候可以出现肾脏血流信号减少或者是消失，这时候患者应该咨询相关专业临床医生，以结合实验室检查或者是增强检查，像增强超声、增强CT、增强核磁，以排除病理性病变。

　　超声诊断孩子下颌后缩，可以诊断为小下颌畸形，但是并不能够通过超声诊断对小下颌畸形的严重程度做出准确判断，还需要根据孩子出生以后的情况判断严重程度。　　超声里可以明确孩子下颌后缩到基本不能明显看到下颌，出生以后会有严重的问题。如果产前畸形筛查指征非常强，则建议家长进行染色体遗传物质检查以及羊水穿刺检查，明确孩子是否存在更严重的问题。　　有些时候超声可以明确孩子下颌出现后缩，实际上孩子出生以后，呼吸、吞咽功能并没有严重的问题，只会影响美观。

　　超声诊断应用非常广泛，全身各个脏器、各种组织都可以用超声波进行成像检查。除此以外，超声引导下的介入操作20年来发展非常快，而每个医生由于精力所限，不可能面面俱到，因此超声检查通常有所侧重。　　大的分类有腹部超声，主要是检查肝、胆、胰、脾、肾、腹腔等。妇科超声主要是针对子宫附件以及产科进行检查，心脏超声主要是针对心脏的结构和功能进行检查，血管超声主要是用来评价外周的动脉和静脉有无斑块、狭窄，静脉有无血栓和静脉反流。　　介入超声一般在超声引导下进行囊肿的穿刺抽液，还有些先天性心脏病的介入治疗。浅表超声包括甲状腺、乳腺等以及肌骨超声。还有些超声是腔内超声，比如经阴道超声、经食道超声和经内镜超声等。

　　法洛四联症的临床表现：　　1、出现青紫，好发于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指甲、球结膜等。患者活动量增加时青紫加重。　　2、蹲锯现象，患儿行走或游戏时，常常表现为下蹲休息片刻，然后再行走。　　3、杵状指，患儿青紫持续六个月以上，会出现手指、脚趾的趾端粗大，是长期缺氧所造成的。　　4、阵发性缺氧发作，患儿常常在吃奶哭闹、情绪激动时表现为突发性地呼吸困难，严重的出现昏厥、抽搐，甚至死亡。是由于肺动脉狭窄造成肌肉痉挛，引起的一过性肺动脉梗阻，从而导致缺氧加重。

　　法洛四联症是一种先天性心脏疾病，主要是胎儿心脏在发育的过程当中出现了异常的改变，形成了先天性畸形，主要心脏的病理改变为肺动脉狭窄、主动脉骑跨、室间隔缺损、右心室肥厚这四种病理改变，属于是一种先天性、青紫性、复杂性的心脏病。

　　法洛四联症可以自愈，所以孩子可以要。大部分法洛四联症患儿做完手术后是可以和正常人一样工作和生活，不影响到生长发育。有些复杂性先天性心脏病技术难度比较高，可能术后存在着杂音或残余压差，只要没有影想到宝宝生长发育，也不会影响到宝宝日后工作和学习，所以一定要做好产前检查，对患儿心功能做好评估。