医生根据家族史、症状、神经系统检查、CT或磁共振检查、超声心动图等可以诊断遗传性共济失调。
Friedreich型共济失调1.出现自下肢向上肢发展的进行性共济失调,明显的深感觉障碍,腱反射消失等。
2.神经系统检查可见构音障碍、巴宾斯基征阳性、脊柱侧凸或后凸畸形、弓形足等。
3.超声心动图有心肌病。
4.磁共振检查可见脊髓萎缩。
5.基因诊断可见FRDA基因GAA异常扩增。
脊髓小脑性共济失调1.患者父母患遗传性共济失调。
2.表现为走路摇晃、步基宽、易跌倒。
3.神经系统检查可见构音障碍、锥体束征。
4.CT和磁共振检查可见小脑萎缩。